Splicing #

Splicing은 단백질서열에 관여하지 않는 비발현부위(intron)가 제거되고 단백질서열을 결정짓는 exon만 연결되는 현상을 말한다.

Donor? Acceptor? #

<출처 : http://bio985.com/2015/03/200-2/>

Splicing이 일어나기 위해서는 donor 부위와 accept 부위가 있어야 한다. Donor/acceptor site는 splicing을 위한 일종의 표지같은 역할을 한다. Intron의 5'시작 부위에 donor 부위(GU-)가 있고 3'마지막 부분에는 acceptor 부위(-AG)가 위치한다. Splicesome이 이 부분을 인지해서 intron을 잘라 내고 exon을 연결하여 mature mRNA를 만든다.

Splicing mutation #

바로 splicing을 표지해주는 acceptor와 donor부위에 돌연변이가 생기는 경우에는 splicing 작업이 제대로 일어나지 않는다. 정상적인 GU와 AG가 변이가 생겨 splicing이 되지 않는 경우가 있는가 하면 엉뚱한 곳에 GU와 AG를 인식하여 잘못 splicing을 하거나 intron부위가 번역되기도 한다.


<출처 : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302009000600003>

RNA splicing #

유전자가 세포핵에서 발현하면 그 개시점에서 exon, intron의 구별 없이 연속적으로 전사(transcription)하여 hnRNA(heterogenous nuclear RNA)를 부여한다. hnRNA는 snRNA(small nuclear ribinucleoprotein)과 결합한 hnRNP(hu ribinucleoprotein)로써 존재하여 5′측에서 차례로 비발현부위를 절취함으로서 발현부위 사이를 연결하는 이어맞추기에 의해 완성된 mature RNA가 되어 핵외에서는 단백질합성의 주형이 된다.

Alternative splicing #

DNA로부터 단백질이 만들어지는 과정에서 1차적으로 DNA가 복제되어 만들어진 pre-mRNA 내의 intron이 제거되고 발현부위(exon)끼리 연결된다. 이때, 선택적으로 exon의 조합이 변경되는 현상이다. 결과적으로 한정된 유전자서열로 더 많은 단백질을 생성할 수 있는 이유가 된다.

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