Point mutation #

Point mutation? #

Point Mutation 정의 #

DNA 염기 서열중에서(Adenine, Guanine, Cytosine, Thymine) 하나의 염기서열이 바뀌는 경우를 말한다. 이렇게 네가지 염기 중 하나가 다른 염기로 바뀜으로써 유전정보에 손상이 발생한다.

[사진출처] Wikipedia, Point mutation

Point mutation 종류 #

• Missense Mutation - DNA 염기 하나가 다른 종류의 염기로 바뀜으로서, 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌어 만들어지는(암호화되는) 돌연변이를 말한다. 나중에 단백질 서열 변화에 영향을 미쳐서 비정상 단백질이 만들어지므로 큰 문제를 야기시킬 수 있다.

  ex) 대동맥판상부협착증 - 유발원인: elastin유전자의 변이
     낭포성섬유증 - 유발원인: CFTR 유전자상의 돌연변이
     파브리병 - 유발원인: ß-galactosidase A 유전자상의 돌연변이
     겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia) - 유발 원인 :β-헤모글로빈 6번째 코돈 돌연변이
  

• Nonsense Mutation - DNA 염기 하나가 다른 종류의 염기로 바뀜으로서, 그 부분에 종결코돈이 생기는 돌연변이를 말한다. 실제 발현하는 단백질 서열보다 짧은 서열을 만들기 때문에 치명적인 돌연변이이다.

  예) 뒤시엔느 근위영양증 - 유발원인: dystrophin 유전자상의 돌연변이
     레트 증후군 - 유발원인: MecP2 유전자상의 돌연변이
  

https://docs.google.com/a/insilicogen.com/uc?id=0B5SIKGNbQWi8UmNrX2FZVnBvc2M&export=download

[출처] 질병관리본부, 점돌연변이와 결실

Reference #

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Point_mutation
2. Klug. W. et al. Essentials of Genetics. 8th edition, Benjamin Cummings, 2012
3. 질병관리본부, Point mutation
4. Peter Nollau and Christoph Wagener, Methods for detection of point mutations:performance and quality assessment, Clinical Chemistry 43:7 1114–1128 (1997)

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