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eQTL
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개요 #
eQTL (Expression qunatitative trait loci)이란 유전자의 발현 정도에 영향을 미치는 염기서열 변이체가 포함된 게놈 영역을 뜻한다. 특정 형질에 영향을 미치는 영역이라는 개념에서는 QTL 과 유사하지만, 유전자발현 조절에 영향을 미치는 영역이라는 점에서는 QTL 과 차이가 있다. eQTL 분석을 위해서는 기본적으로 유전형(e.g. CNV, SNP, indel 등) 과 유전자의 발현량 (e.g. RNA-Seq, expression array 등) 정보가 필요하다.
eQTL의 구분 #
lcoal- vs distant eQTL #
eQTL 이 발현에 영향을 미치는 유전자와의 거리에 따른 구분 방법이다. Local eQTL 이란 영향을 미치는 유전자와 근접한 거리에 있는 eQTL을 뜻하며, 대다수는 local eQTL 인 경향을 보인다. Distant eQTL 이란 영향을 미치는 유전자와 물리적 거리가 먼 곳에 위치하거나 다른 염색체상에 존재하는 eQTL을 뜻하며, 원거리의 기준은 종별로 차이를 보인다. 모델 종에서는 종종 발견 되지만 사람 집단에서는 발견하기가 매우 어렵다.
cis- vs trans eQTL #
cis eQTL 은 local eQTL, trans eQTL 은 distant eQTL 과 혼용되어 사용되는 경우가 있지만, 이 용어들은 cis eQTL 과 trnas eQTL 의 경우 거리 개념 보다는 유전자 발현 조절 메커니즘에 의한 구분이 더 정확한 표현이다. cis eQTL 은 발현을 조절하는 유전자와 근거리에 위치해 있으며, physiological QTL (pQTL) 과 같은 영역에 mapping 되는 경우가 많다. trnas eQTL 은 동시에 조절되는 유전자 (cluster) 단위에서 일어나는 경우가 많다. 또한, cis-eQTL 위 경우 다양한 조직에서 발견되지만 trans eQTL 은 조직 특이적으로 발견되는 성향이 있다.
eQTL 탐색방법 #
유전자 발현량과 유전적 변이 간의 연관성(linkage)을 이용하여 eQTL mapping 을 수행한다. 특정 형질에 관여하는 유전자나 단백질 발현 차이와 관련된 연관된 DNA 서열의 변이를 기반으로 분석한다. 대용량의 SNP 등의 genotype 데이터와 개체의 표현형 데이터를 기반으로 그룹 간의 가계 정보나 다른 종의 실험 자료 등을 교차 검증하는데 사용하기도 한다. 사용되는 분석프로그램으로는 QTL Reaper 나 GeneNetwork 등이 있다.
