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dbSNP #
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dbSNP #

단일염기 다형성(SNP, single nucleotide polymorphism)은 DNA 염기서열에서 하나의 염기서열 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이를 지칭한다.

보통 분석한 SNP는 기존 단일염기 다형성 관련 데이터베이스에 등록이 되어있는가를 검색하게 되는데, 이때 미국의 NCBI에서 운용중인 dbSNP 데이터베이스는 필수적으로 이용하는 데이터베이스라고 할 수 있다.

dbSNP에는 현재 1,000만건이 넘는 SNP 관련 자료들이 등록되어 있으며, 등록된 SNP는 고유한 RS 번호를 부여받아 관련 정보를 제공하고 있다.

dbSNP 활용 용어 정리 #

  • coding : 단백질로 코딩되는 부분
  • synonymous : 코돈에 무관한 변화
  • nonsynonymous : 코돈의 변화
  • UTR : 발현하지 않는 영역
  • splice-site : 인트론과 엑손의 분할영역
  • coding reference : 코딩 부분에 관련된 참고문헌
  • nonsense : STOP 코돈으로 변화
  • missense : 단백질에서 아미노산의 변화를 만드는 코돈의 변화
  • freameshift : 염기의 추가 또는 삭제로 프레임을 바꾸는 indel SNP
  • UTR-3 : 3' 비발현 영역
  • UTR-5 : 5' 비발현 영역
  • splice-3 : 3' acceptor dinucleotide
  • splice-5 : 5' donor dinucleotide

dbSNP 등록 방법 #

  1. NCBI 내에 기존에 등록된 데이터가 없다면 핸들링을 한 후 로 전송하거나 온라인 핸들 서식을 이용한다.
  2. 서브미션 파일을 준비하고 데이터는 로 전송한다.
  3. 전송 후 NCBI로부터 서브미션 리포트를 받게 되며, 전송에 문제가 생길 경우 에러나 경고 메세지가 나타날 수 있다.
  4. 에러로 인하여 리턴되었을 경우 올바른 파일을 로 다시 서브미션 하도록 한다.
  5. 자세한 정보는 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/how_to_submit.html 페이지를 참조

등록 시 유의사항 #

  • 50 nucleotides 미만이어야 함
  • 합성 돌연변이는 불가능함
  • 이종간의 alignment 분석에서 비롯된 variation은 인정하지 않음

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