dbGaP(database Genotypes and Phenotypes) #

dbGaP은 미국 NIH가 지원하는 저장소로 인간 내 유전형(genotype)과 표현형(phenotype) 간의 상호작용에 대해 조사해왔던 연구결과들과 데이터를 저장 및 배포하기 위해 개발했다.

• 상호작용 : 전장 유전체 연구(genome-wide association study), 의료 시퀀싱, 분자 진단 분석 및 유전체형과 비-임상 형질(non-clinical trait)간의 연관 분석들을 포함한다.

dbGaP 데이터 #

dbGaP에서 데이터의 저장과 배포는 연구(study) 단위로 이루어지며, 이를 중심으로 계층적 데이터들이 구성된다.

1. 일반공개 데이터(open-access data)

   • 민감하지 않은 데이터(non-sensitive data)로 사전 허가없이 dbGaP 웹 브라우저에서 조회하거나 다운로드가 가능하다.
     • 연구정보(studies)
     • 표현형 정보(phenotypic variables)
     • 유전형-표현형 분석정보(genotype-phenotype analyses)

2. 제한적 접근 데이터(controlled-access data)

   • DAC(Data Access Committee)를 기준으로 허가 받은 사용자만 이용가능하다.
   • 사용자가 허가 받기 위해서는 DUC(Data Use Certification)을 제출해야 한다.
     • 개인 연구 과제에서 비-식별 표현형 및 유전자형 정보
     • 계통수
     • (공공 사이트에서 이용이 불가능한)표현형과 유전자형 간의 상호작용 정보

dbGaP 데이터 제출 절차 #

Reference #

• NCBI dbGaP
• dbGaP Tutorial
• Submission into the NIH Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP)