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Variation Database #
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Structured data

Category
Database

Variation Database #

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/variation/

BioProject (formerly Genome Project) #

Genomics, Functional genomics, Genetics 연구들의 분석된 데이터셋들이 수집되어 있음

ClinVar #

Human variation과 건강상태 간의 관계를 리포팅하며, NIH의 Genetic testing registry와 MedGen, Gene, OMIM, PubMed와 그 외 정보들이 하이퍼링크로 접근이 가능함

dbVar (Database of Genomic Structural Variation) #

큰 영역의 삽입 및 결손, translocations, inversions을 포함하는 genomic variation과 관련 정보가 포함되어 있음. variation discovery와 phenotype 정보가 함께 제공됨

dbGap (Database of Genotypes and Phenotypes) #

Genotype과 phenotype의 상호작용을 조사한 연구결과와 genome-wide association(GWAS), medical resequencing, 분자 진단 어세이, genotype과 non-clinical 특성 사이의 연관관계 등의 정보를 제공함

dbMHC (Database of Major Histocompatibility Complex) #

HLA와 그와 관련한 유전자 alignment 뷰어, MHC microsatellite 데이터베이스, SBT(Sequencing Based Typing)을 위한 서열 interpretation site, primer/probe 데이터베이스를 제공함

dbSNP (Database of Short Genetic Variations) #

Single nucleotide variations, microsatellites와 크기가 작은 삽입, 결손 등의 정보가 포함된 데이터베이스로 집단 특이적인 frequency와 genotype 데이터, 실험적인 조건, 분자 context, 대조군과 실험군간의 변이 정보 등을 제공함

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