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Category: Biology

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개요 #

VCF 파일은 Variant Call Format 으로 생물정보학적 텍스트 파일 포맷이다. GATK tool kit의 결과 파일이며, 유전자 서열 변이(Gene Sequence variation) 정보를 가지고 있다. 이 파일 포맥을 유전형 분석(Genotyping)과 1000 Genome Project 같은 DNA 서열을 해독하는 대규모 프로젝트와 함께 발전되었다.

파일 형식 #

VCF 파일을 열어보면 해당 데이터에 대한 설명이 ##을 통해 주석으로 달려있다. CHROM, POS, ID, REF, ALT, QUAL, FILTER, INFO, FORMAT, Sample1 등과 같은 헤더 정보가 있으며, 그 아래에 실제의 variant 정보를 확인할 수 있다.

##fileformat=VCFv4.0
##fileDate=20110705
##reference=1000GenomesPilot-NCBI37
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=.,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM POS    ID        REF  ALT     QUAL FILTER INFO                              FORMAT      Sample1        Sample2        Sample3
2      4370   rs6057    G    A       29   .      NS=2;DP=13;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:52,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
2      7330   .         T    A       3    q10    NS=5;DP=12;AF=0.017               GT:GQ:DP:HQ 0|0:46:3:58,50 0|1:3:5:65,3   0/0:41:3
2      110696 rs6055    A    G,T     67   PASS   NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2   2/2:35:4
2      130237 .         T    .       47   .      NS=2;DP=16;AA=T                   GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:56,51 0/0:61:2
2      134567 microsat1 GTCT G,GTACT 50   PASS   NS=2;DP=9;AA=G                    GT:GQ:DP    0/1:35:4       0/2:17:2       1/1:40:3

VCF header #

VCF 파일의 header 부분에서는 파일 본문 내용을 설명하는 메타데이터를 제공한다. 권장되는 키워드에는 파일형식(fileformat), 파일생성일자(filedate), 참조파일(reference)가 있으며 선택적으로 아래 정보들을 포함한다.

* INFO : 변이를 나타내는 키-값 쌍(key-value pairs)(필드)의 확장 가능한 목록
* FILTER : 제공된 일련의 필터 중 어떤 것이 통과되었는지 나타내는 플래그(flag)
* FORMAT : 샘플에 대한 설명을 위한 필드의 확장 가능한 목록

VCF columns #

VCF 파일의 본문은 header 정보를 기반으로, 8개의 필수적인 열과 샘플에 대한 다른 정보들을 포함하는 무제한의 열로 이루어져 있으며, 이들은 탭(tab)으로 분리되어져 있다.

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