VCF
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Table of Contents
개요 #
VCF 파일은 Variant Call Format으로 생물정보학적 텍스트 파일 포맷이다. GATK tool kit의 결과 파일이며, 유전자 서열 변이(Gene Sequence variation) 정보를 가지고 있다. 이 파일 포맥을 유전형 분석(Genotyping)과 1000 Genome Project 같은 DNA 서열을 해독하는 대규모 프로젝트와 함께 발전되었다.
파일 형식 #
VCF 파일을 열어보면 해당 데이터에 대한 설명이 ##을 통해 주석으로 달려있다. CHROM, POS, ID, REF, ALT, QUAL, FILTER, INFO, FORMAT, Sample1 등과 같은 헤더 정보가 있으며, 그 아래에 실제의 variant 정보를 확인할 수 있다.
##fileformat=VCFv4.0
##fileDate=20110705
##reference=1000GenomesPilot-NCBI37
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=.,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT Sample1 Sample2 Sample3
2 4370 rs6057 G A 29 . NS=2;DP=13;AF=0.5;DB;H2 GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:52,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
2 7330 . T A 3 q10 NS=5;DP=12;AF=0.017 GT:GQ:DP:HQ 0|0:46:3:58,50 0|1:3:5:65,3 0/0:41:3
2 110696 rs6055 A G,T 67 PASS NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2 2/2:35:4
2 130237 . T . 47 . NS=2;DP=16;AA=T GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:56,51 0/0:61:2
2 134567 microsat1 GTCT G,GTACT 50 PASS NS=2;DP=9;AA=G GT:GQ:DP 0/1:35:4 0/2:17:2 1/1:40:3
VCF header #
VCF 파일의 header 부분에서는 파일 본문 내용을 설명하는 메타데이터를 제공한다. 권장되는 키워드에는 파일형식(fileformat), 파일생성일자(filedate), 참조파일(reference)가 있으며 선택적으로 아래 정보들을 포함한다.
* INFO : 변이를 나타내는 키-값 쌍(key-value pairs)(필드)의 확장 가능한 목록
* FILTER : 제공된 일련의 필터 중 어떤 것이 통과되었는지 나타내는 플래그(flag)
* FORMAT : 샘플에 대한 설명을 위한 필드의 확장 가능한 목록
VCF columns #
VCF 파일의 본문은 header 정보를 기반으로, 8개의 필수적인 열과 샘플에 대한 다른 정보들을 포함하는 무제한의 열로 이루어져 있으며, 이들은 탭(tab)으로 분리되어 있다.
컬럼명 | 설명 |
CHROM(염색체) | 참조 유전체의 식별자 또는 어셈블리 파일(헤더의 ##assembly 라인 참조)에서 특정 contig, scaffolds를 가리키는 ID 문자열("")임. 특정 CHROM에 대한 모든 항목은 VCF 파일 내에서 연속적으로 형성해야 한다. (문자열 및 공백 작성 불가) |
POS(포지션) | 첫 번째 위치는 참조서열 내 첫 번째 위치와 동일하며, 위치는 각 참조서열 유전체 내에서 오름차순으로 숫자로 정렬된다. 동일한 위치에는 여러 레코드 표기 가능하다. (작성 시 정수 필수) |
ID(식별자) | 세미콜론으로 구분된 고유 식별자 목록으로 만약에 dbSNP 변형인 경우 rs 번호를 사용을 추천한다. 사용 가능한 식별자가 없으면 누락된 값을 사용하면 된다. (문자열, 공백이나 세미콜론은 허용되지 않음) |
REF(참조 염기서열) | 비교 시 참조된 원본 염기서열로, 작성 시 A,C,G,T,N 중 하나여야 합한다. (대소문자 구분 안 함). POS 필드의 값은 문자열에서 첫 번째 염기의 위치를 나타낸다. REF 또는 ALT 대립 유전자 중 하나가 null 또는 공백과 같은 간단한 삽입 및 삭제인 경우 특별한 변이가 없는 한 REF 및 ALT 문자열은 변경 전의 염기를 포함하여 작성해야 한다. |
ALT(대체 염기서열) | 대체가 되는 비참조 대립유전자를 표기하며, 쉼표로 구분한다. 기본적으로 A, C, G, T, N, * (대소문자 구분 안 함) 또는 ID 문자열("")로 구성된 기본 문자열 내에 표기하며, * 표기는 대립유전자 삭제로 인해 대립유전자가 누락되었음을 의미한다. |
QUAL(품질) | ALT가 된 Phred 척도 품질점수(Phred-scaled quality score)로 변이관련 품질 점수는 주어진 유전체 위치가 적어도 하나의 샘플에서 변이를 표시하며 변이 호출자가 올바르게 식별되었다는 hred-척도 추정치이다. |
FILTER (필터 상태) | 이 위치가 모든 필터를 통과한 경우 PASS로 표기하며 이 위치에서 변이가 호출되었으며, 만약 모든 필터를 통과하지 못하면 실패한 필터에 대한 코드 목록을 작성하다.(세미콜론으로 구분) 예를 들며, "q10;s50"은 이 위치에서 품질이 10 미만이고 데이터가 있는 샘플 수가 총 샘플 수의 50% 미만임을 나타낼 수 있습니다. |
INFO(추가정보) | 추가적인 정보 |
INFO 주요 예시 #
INFO는 사용하지 않는 경우도 있지만, 대표적으로 사용하는 표기는 다음과 같다.
정보 축약어 | 설명 |
AA | ancestral allele |
AC | allele count in genotypes, for each ALT allele, in the same order as listed |
AF | allele frequency for each ALT allele in the same order as listed: use |
AN | total number of alleles in called genotypes |
BQ | RMS base quality at this position |
CIGAR | cigar string describing how to align an alternate allele to the reference allele |
DB | dbSNP membership |
DP | combined depth across samples, e.g. DP=154 |
END | end position of the variant described in this record (for use with symbolic alleles) |
H2 | membership in hapmap2 |
H3 | membership in hapmap3 |
MQ | RMS mapping quality, e.g. MQ=52 |
MQ0 | Number of MAPQ == 0 reads covering this record |
NS | Number of samples with data |
SB | strand bias at this position |
SOMATIC | indicates that the record is a somatic mutation, for cancer genomics |
VALIDATED | validated by follow-up experiment |
1000G | membership in 1000 Genomes |
Format (Genotye) #
필수 컬럼은 아니지만, 유전자형(Genotype fields)이 있는 경우 Format 컬럼을 사용한다.유전자형 정보가 있는 경우 모든 샘플에 대해 동일한 유형의 데이터가 있어야 하며, 먼저 포맷 데이터 유형 및 순서(콜론으로 구분된 영숫자 문자열)를 지정하는 필드를 제공한다. 주로 사용하는 태그정보는 다음과 같다.
태그 명칭 | 설명 |
GT | Position에 대한 샘플의 Genotype 예) 0/0 – homozygous reference 의미 예) 0/1 – heterozygous로 REF/ALT allele이 있음을 의미 예) 1/1 – homozygous alternate를 의미 |
AD | Unfiltered Allele Depth를 의미(콤마로 구분) |
DP | Filtered Depth를 의미 |
PL | 예측 가능한 Genotype의 Normalized Phred-scaled likelihoods 의미 |
GQ | Genotype Quality를 의미, Phred-scaled confidence로 GT가 맞는 확률에 대해 알려줌 |
MQ | RMSMappingQuality |
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