UK Biobank #

UK Biobank(https://www.ukbiobank.ac.uk)는 영국의 대규모 바이오 빅데이터 플랫폼으로, 50만명 이상의 사람에 대한 유전체 데이터를 비롯한 코호트 정보를 담고 있음.

현재 전 세계의 많은 바이오 연구자들이나 백신/신약 개발 기관에서 UK Biobank의 데이터를 적극적으로 활용하고 있는 추세임.

<네이처 계열지에 실린 UKbiobank를 활용한 연구 논문>

UK Biobank의 시작 #

90년대 말에 처음 제안되어 2006년 3,000명의 맨체스터 시민들을 대상으로 파일럿 연구를 시작하였음. 2007년부터는 영국의 중년층(4~50대) 50만 명을 대상으로 5년간 1000억원 이상이 투자된 대규모 인체 자원 분석 프로젝트로 확대됨. 이 분석은 일회성으로 그치는 것이 아니라 지속해서 추적 관리되고 있으며 연구 과정에서 나온 많은 데이터를 biobank 플랫폼을 통해 공개하고 있음

UK Biobank의 데이터 공개와 발전 #

대규모 유전체 분석 프로젝트를 통해 얻은 50만 명 이상의 데이터들은 2012년부터 연구자들에게 분양되기 시작하였으며 2012년부터는 약 1,500억 이상을 투자하여 암과 희귀질환, 신약개발 등을 위한 10만 명의 유전체 DB 구축계획을 발표하였음. 2014년부터는 10만 명에 대한 뇌, 심장, 뼈 등의 MRI, CT, X-ray, 초음파 등 의료 데이터 구축 사업을 진행중임.

UK Biobank의 검체 관리 #

UK Biobank는 단순히 온라인상의 빅데이터 플랫폼 운영뿐만 아니라 실제 오프라인상에서 검체 등의 실험 데이터의 관리와 보존에도 대규모 투자를 진행하여 자동화된 검체 보관 및 운반 시스템 등을 구축하였음

UK Biobank의 50만 명 프로젝트 #

UK Biobank array on 500,000 participants라 불리는 50만 명 genotyping 프로젝트는 MRD(Medical Research Council), NIHR(National Institute for HealthResearch), BHS(British Heart Foundation)의 펀드를 통해 진행되었음. 1단계에서는 5만 명에 대한 UK BiLEVE 과제를 수행하였고 2단계에서는 UK biobank에서 45만 명에 대해 genotyping을 수행하였음. 두 단계 모두 Affymetrix Axiom Platform을 사용

UK Bionank의 목표 #

다양한 질병 원인에 대한 신뢰할 수 있는 평가 #

향후 수십 년 동안 광범위한 질병이 발생할 위험이 있는 계층(4~50대)을 중심으로 50만 명의 코호트 자원을 수집하였으며, 지속적인 추적. 기록을 통해 광범위한 데이터를 확보하고 다양한 유형의 분석(유전체, 단백체, 대사, 생화학 및 혈액학 등)을 통해 질병 원인의 연구에 도움

전향적 연구 설계의 가치 #

다양한 연구 설계를 사용하여 질병에 대한 여러 위험 측면을 조사할 수 있음. 여기에는 유전적 요인에 대한 가족 기반 연구, 특정 조건에 대한 후향적 사례 연구 및 전향적 관찰 연구가 포함됨. 복합효과의 포괄적이고 신뢰할 수 있는 정량화를 위해 생활양식, 환경, 유전자형 및 기타 다양한 결과에 관한 연구를 진행

UK biobank 데이터의 이용 #

데이터 이용 권한 #

UK Biobank의 데이터를 이용하기 위해서는 데이터 엑세스에 대한 사전 승인받아야 하며, 승인된 연구자들만 데이터를 이용할 수 있다.

데이터 이용 방식 #

• 기본 데이터 세트: 메인 데이터 세트는 웹상에서 조회하거나 다운로드 할 수 있다. 데이터 세트의 한 행이 한 명의 인원에 대한 정보를 담고 있다.
• 유틸리티 사용: 이미지나 대량의 데이터 파일은 UK Biobank에서 제공하는 유틸리티를 통해 받을 수 있다.
• 데이터 포털: 레코드 단위의 환자 정보 등은 데이터 포탈을 통해 다운로드 할 수 있다.
• 연구분석 플랫폼(RAP): 대부분의 데이터를 제공하는 연구분석 플랫폼으로 별도로 액세스하여 사용하는 방식이다.