Transposon의 정의 #

Transposon은 염색체 내에서 위치를 바꿀 수 있는 DNA 서열로, 미국 유전학자인 바바라 맥클린톡(Barbara McClintock, 1902-1992)에 의해 발견되었다. DNA가 한 부분에서 다른 부분으로 옮겨갈 수 있는 이동성 유전인자라고 해서 jumping DNA이라고도 불린다. Transposon이 유전자에 삽입되는 현상을 transposition이라고 한다.
인간은 전체 게놈의 45% 정도의 높은 비율로 transposon을 가지고 있다. 그중에서 LINE(Long Interspersed Nuclear Element)에 해당하는 것이 20.4%, SINE(Short Interspersed Nuclear Element)에 해당하는 것이 13.1%, 그 외에 LTR(Long Terminal Repeat) retrotransposon 구조가 8.3% 정도를 차지하며 DNA transposon은 2.8% 정도이다. Transposon에 해당하는 부위 대부분은 더는 움직이지 않지만, 일부는 아직도 낮은 빈도로 움직일 수 있다.

그림1. Transposon 구성 비율

Transposon의 분류 #

Transposon은 크게 DNA transposon과 retrotransposon으로 분류될 수 있다. 박테리아의 transposon은 대부분 DNA transposon이고, 진핵생물의 transposon은 대부분 retrotransposon이다.

DNA transposon (class Ⅱ transposon) #

DNA transposon은 DNA를 잘라서 다른 곳으로 넣는 '잘라내어 붙여넣기(cut-and-paste)’방법을 이용한다. DNA transposon은 이동에 필요한 transposase라는 효소를 암호화한다. Transposase는 transposon의 양 끝에 있는 역방향배열(10~50bp)을 인식하여 그 부분을 절단함으로써 초기 위치에서 벗어나게 한다. 그러고 나서 새로 삽입될 표적 부위를 절단해 새로운 위치로 이동하게 하는 역할을 한다. 만일 잘린 transposon 염색체 내에 아직 복제되지 않는 표적 부분에 들어간 다음 DNA 복제가 일어나면, transposon 부위도 같이 복제되기 때문에 transposon이 중복(duplication)될 수 있다. 이런 형태의 transposition은 게놈의 진화에 중요한 역할을 한다.

Retrotransposon (class Ⅰ transposon) #

Retrotransposon은 RNA로 전사된 후에 DNA를 만들어서 다른 위치로 이동하는 ‘복사하여 붙여넣기(copy-and-paste)'방법을 이용한다. 따라서 원래의 사본을 남겨놓고 게놈의 다른 위치에 두 번째 사본을 만든다. 이동할 때는 reverse transcriptase라는 역전사효소가 작용하여 만들어진 RNA intermediate를 통해 기능을 수행한다. 이는 retrovirus가 숙주 DNA에 삽입되는 방식과 비슷하다. retrotransposon의 양 끝에는 긴 반복 서열인 LTR을 가진다. LTR이 없는 Non-LTR element의 종류로는 LINE과 SINE이 있다.

그림2. Transposition 과정

Transposon의 영향 #

Transposon은 그 기능이 불분명해서 목적이 없는 것처럼 보이기 때문에 오랫동안 ‘junk DNA’라고도 불려 왔다. 그러나 만일 중요한 기능을 하는 유전자나 조절 부위 안에 transposon이 삽입되거나 transposon이 떠난 자리의 틈이 잘 메꿔지지 않으면, 돌연변이를 일으켜 유전 질환의 원인이 될 수도 있다. 그렇지만 생명체의 진화에 일조하고 유전적 다양성을 증가시킨다는 이점도 있다.

Reference #

• Benoît Chénais, Transposable Elements in Cancer and Other Human Diseases, March 2015
• Henry L Levin, John V Moran, Dynamic interactions between transposable elements and their hosts, August 2011