Structural variation #

구조적변이의 정의 #

Structural variation 또는 genomic structural variation이라고도 한다.

유전체의 변이에는 크게 서열(sequence variation)과 구조적변이(structural variation)으로 나뉜다. 구조적 변이는 생물유기체 염색체에 존재하는 구조적 변이이다. 하나의 종의 게놈에서 여러가지 종류의 변이가 나타날수 있다. 그러나 모든 구조적 변이가 질병에 연관되거나 표현적으로 보여지는것은 아니며, 일부분이 그러하다. 기본적으로 유전자 구조변이에는 유전자 삽입-결손(insertion-deletion, indel), 유전체 복제수변이형(CNV), 역위(inversion), 전좌(translocation), 1000bp(base pair,핵산의길이) 이상의 유전적 변이-증폭(segmental duplication) 등을 포함한다.. 보통은 1Kb에서 3Mb정도 되며 SNPs보다는 길이가 길고, chromosome abnormality(염색체이상)보다는 짧다. 유전체 구조적 변이는 reference genome과 비교해서 유전체에 복제수의 변이를 보이는 흔한 암과 같은 복합질환을 연구하는데 이용되고 있다. 특히 요즘 최근 다양한 분야의 연구에서 각광받는 차세대 염기서열 분석(Next generation sequencing)을 이용해서 유전자 구조변이 발굴과 다양한 유전질환의 연관성에 대한 분석 수행 연구를 진행하고 있다.

구조적변이의 예 #

X염색체 상의 500kb의 전위(inversion)으로 나타나는 혈우병이라던지, Y염색체에 800kb 결손(deletion)에 의해 무정자증(Azospermia)은 이러한 구조적변이에 의해서 나타나는 것이다. 구조적변이중에 특히 복제수변이(copy number variation)에 의해서 다양한 질병이 발생할 수 있다. 이와 같이 구조적 변이를 통해서 SNP(Single nucleotide polymorphism)분석으로는 발견하지 못했던 질병의 원인이라던지 약물의 작용 메커니즘에 대해서 밝힐 수 있게 되었다.

구조적변이 발견 소프트웨어 #

NGS 데이터를 이용하여 구조적 변이를 확인하는 소프트웨어에는 다음과 같은 것들이 있다.

Reference #

1. Chen K, Wallis JW, McLellan MD, Larson DE, Kalicki JM, Pohl CS, McGrath SD, Wendl MC, Zhang Q, Locke DP, Shi X, Fulton RS, Ley TJ, Wilson RK, Ding L and Mardis ER., BreakDancer: an algorithm for high-resolution mapping of genomic structural variation. Nat Methods. 2009 Sep;6(9):677-81
2. Illumina : SNP Genotyping and CNV Analysis http://www.illumina.com/documents/products/datasheets/datasheet_genomic_sequence.pdf)
3. Feuk, L., Carson, A.R. and Scherer, S.W. 2006. Structural variation in the human genome. Nature Reviews Genetics 7, 85-97
4. Hormozdiari, F. et al. 2009. Combinatorial algorithms for structural variation detection in high-throughput sequenced genomes. Genome Res. 19, 1270-127

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