SnpEff #

개요 #

유전적 변이에 대한 annotation을 수행하는 프로그램이다. 염기서열 변경에 의한 아미노산 서열의 변화와 같은 변이의 구조적 영향을 예측하는 목적으로 사용된다. 전세계 약 83개 기관에서 사용 중이다. 범용적으로 사용되는 변이 분석 프로그램(GATK)와 연동이 가능하여 파이프라인화하기 용이하므로 많이 사용되고 있다.

특징 #

• > 38,000 genome 분석가능.
• 표준 ANN annotation 양식
• 암변이분석
• GATK 호환
• HGVS notation
• Sequence Ontology standardized terms

설치 #

• 다운로드 및 설치

  $ wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip  
  $ unzip snpEff_latest_core.zip
  

사용법 #

입력파일: SNP, Indel, MNP와 같은 예측된 유전변이 정보를 담고 있는 variant call format([VCF])파일을 입력으로 받는다. 출력파일: 변이에 대한 annotation과 유전자에의 구조적영향 예측한 정보를 담고 있는 VCF 파일 혹은 txt 양식으로 출력한다.

SnpEff는 분석 데이터 종류에 따라 genome reference가 존재하는 경우와 custom reference 모두 사용이 가능하다.

1. reference 유무의 확인

   $ java -jar snpEff.jar databases | less
   $ java -jar snpEff.jar databases | grep [종의 학명]
   

2. Reference 다운로드 방법

   $ java -jar snpEff.jar download -v [reference]
   

3. Reference가 데이터베이스에 존재하는 경우

   $ java -jar snpEff.jar [reference] [input vcf] > [output vcf]
   

4. 사용자 데이터베이스를 만들고자하는 경우

5. Custom 데이터베이스 만들기 및 실행

   # /path/to/snpEff/genome/[reference.fa]
   $ mkdir /path/to/snpEff/data/[reference Name]
   $ /path/to/snpEff/data/[reference Name]/genes[.gb|.gbk|.gff3|.gtf]
   # snpEff 디렉토리 내 snpeff.conig에 reference 정보 입력
   # [reference name] genome, [description]
   [reference].genome : [reference]
   
   $ cd /path/to/snpEff
   $ java -jar snpEff.jar build -genbank -v [reference] # GeneBank format인 경우
   

6. GATK와 연동하는 경우

   $ java -Xmx4G -jar snpeff.jar -c $HOME/snpEff/snpEff.config -v -o gatk [reference] [input.vcf] > [output.vcf]
   

결과 #

VCF 형식 #

    #CHROM POS     ID        REF    ALT     QUAL FILTER INFO
    1   889455  .   G   A   100.0   PASS    AF=0.0005;EFF=STOP_GAINED(HIGH|NONSENSE|Cag/Tag|Q236*|749|NOC2L||CODING|NM_015658|)
    1   897062  .   C   T   100.0   PASS    AF=0.0005;EFF=STOP_GAINED(HIGH|NONSENSE|Cag/Tag|Q141*|642|KLHL17||CODING|NM_198317|)

annotation #

* 자세한 내용 및 활용은 아래 링크 참조
<http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html#input>

호환성 #

• Galaxy
• GATK
• GKNO
• 기타 VCF 파일을 제공하는 프로그램

참고자료 #

1. "A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3.", Cingolani P, Platts A, Wang le L, Coon M, Nguyen T, Wang L, Land SJ, Lu X, Ruden DM. Fly (Austin). 2012 Apr-Jun;6(2):80-92. PMID: 22728672 [PubMed - in process]

Incoming Links #

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