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Selective sweep #

자연 선택은 종의 존속을 위해 한 세대 동안 환경에 가장 유리한 대립 유전자를 선택하게 되는 과정이다. Selective sweep이란 유익한 돌연변이에 대해 매우 강한 양성 자연 선택의 결과로 돌연변이에 인접한 DNA에서 nucleotide의 변이가 줄거나 없어지는 현상을 말한다. 유익한 대립 유전자의 비율이 증가함에 따라, 인접 genomic background에 존재하는 유전적 변이도 연관(linkage)되어 증가할 것이다. 이런 현상을 유전적 히치하이킹(genetic hitchhiking)이라고도 한다. 단, 자연 선택이 많은 loci에 있는 각각의 변이에서 매우 작은 대립 유전자 빈도 변화를 동시에 일으킬 때, Sweep은 일어나지 않는다. Selective sweep의 유형은 크게 3가지로 나눈다.

1. Hard selective sweep

   유익한 돌연변이는 드물지만, 한번 발생하게 되면 급격하게 증가하여 개체군의 유전적 변이를 크게 감소시키는 현상이다.

2. Soft selective sweep

   기존에 아무런 영향도 없던 중립적인 돌연변이가 환경 변화로 인해 유익하게 될 때 일반적인 유전적 변이로부터 발생하는 현상이다. 여러 genomic background에 이런 돌연변이가 존재할 수 있기 때문에, 빈도가 급격히 증가하더라도 개체군에서 모든 유전적 변이를 제거하는 것은 아니다.

3. Multiple origin soft sweep

   Multiple origin soft sweep은 대규모 집단에서 돌연변이가 공통적인 경우 발생하여, 같거나 비슷한 유익한 돌연변이가 서로 다른 genomic background에서 발생하여 단일 genomic background가 높은 빈도로 히치하이킹 되지 않을 때를 말한다.

selective sweep이 발생했는지에 대한 여부를 확인하는 방법 중 하나는 연쇄 불균형(LD,linkage disequilibrium)을 측정하는 방법이다. 일반적인 환경에서 세대가 거듭될 때는 어떤 단일 haplotype도 개체군을 지배하지 않을 것이다. 하지만 selective sweep 동안 양성 자연 선택에 의해 특정 유전자가 선택되면, 인접한 대립 유전자의 선택 및 recombination 기회의 감소를 초래한다.