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SNP annotation #
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Structured data

Category
Biology

SNP Annotation의 정의 #

SNP Annotation은 SNP Annotational Tool을 사용하여 개개의 SNP의 효과 또는 기능을 예측하는 방법이다. SNP Annotation에서 생물학적 정보를 추출 수집 할 수 있다. SNP functional annotation은 핵산 및 단백질 서열에서 사용 가능한 정보에 기반하여 수행한다.

SNP Annotation Evidence #

  1. Gene based annotation
    관찰 변이체의 생물학적 기능을 해석하기 위한 가장 유용한 정보가 될 수 있다. 관찰 된 변종 단백질 서열을 방해하고 그 기능을 증진할 수 있는 잠재력이나 유전자 근처에 있는 변형의 속성을 찾을 수 있는 표준의 유전자 사용 정보를 나타내준다.

  2. knoledge base annotation
    유전자 특성, 단백질 기능 및 그 대사의 정보에 기초하여 행해진다. Genome의 코딩되지 않은 영역은 promotor, inhancer 및 insulator와 단백질의 기능을 변경할 수 있는 이 조절 영역에서의 변화의 종류를 포함하여 많은 중요한 조절 요소를 포함하고 있다.

  3. Functinal annotation
    코딩되지 않은 변종의 기능은 영향을 받는 Genome영역의 측면에서 광범위하다.

Reference #

  1. M. J. Li, J. Wang, “Current trend of annotating single nucleotide variation in humans – A case study on SNVrap”, Elsevier, 2014, pp. 1–9
  2. Z. Wang, M. Gerstein, M. Snyder, “RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics”, Nat. Rev., 2009, Vol. 10(1), pp. 57–63
  3. Z.E. Sauna, C. Kimchi-Sarfaty, “Understanding the contribution of synonymous mutations to human disease”, Nat. Rev. Genet., 2011, Vol. 12 (10), pp. 683–691
  4. S. Aubourg, P. Rouzé, “Genome annotation”, Plant Physiol. Biochem, 2001, Vol 29, pp. 181−193

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