SNP Annotation의 정의 #

SNP Annotation은 SNP Annotational Tool을 사용하여 개개의 SNP의 효과 또는 기능을 예측하는 방법이다. SNP Annotation에서 생물학적 정보를 추출 수집할 수 있다. SNP functional annotation은 핵산 및 단백질 서열에서 사용할 수 있는 정보에 기반하여 수행한다.

SNP Annotation Evidence #

1. Gene based annotation
   관찰 변이체의 생물학적 기능을 해석하기 위한 가장 유용한 정보가 될 수 있다. 관찰된 변종 단백질 서열을 방해하고 그 기능을 증진할 수 있는 잠재력이나 유전자 근처에 있는 변형의 속성을 찾을 수 있는 표준의 유전자 사용 정보를 나타내준다.

2. knoledge base annotation
   유전자 특성, 단백질 기능 및 그 대사의 정보에 기초하여 행해진다. Genome의 코딩되지 않은 영역은 promotor, inhancer 및 insulator와 단백질의 기능을 변경할 수 있는 이 조절 영역에서의 변화의 종류를 포함하여 많은 중요한 조절 요소를 포함하고 있다.

3. Functinal annotation
   코딩되지 않은 변종의 기능은 영향을 받는 Genome 영역의 측면에서 광범위하다.

다양한 SNP Annotation tools #

• 방대한 양의 NGS 데이터에 annotation을 위해서 다양한 SNP annotation tool을 이용할 수 있다.
• ANNOVAR : 기능적으로 중요한 variant의 작은 subset을 정확히 파악하는데 적합한 툴이다.
• Missense3D : PDB 및 연구자가 제공하는 단백질 좌표에 대한 missense variant의 구조적 영향을 보고한다.
• MutationTaster : InDel을 포함한 모든 유전자 내의 mutation에 의한 영향을 예측하는데 적합한 툴이다.
• Ensemble VEP : Gene, transcripts, protein 및 조절 영역에 대한 variant의 영향(SNP, insertions, deletions, CNVs, 구조 변이)을 결정한다.
• VARIANT
• Jannovar

Reference #

1. M. J. Li, J. Wang, “Current trend of annotating single nucleotide variation in humans – A case study on SNVrap”, Elsevier, 2014, pp. 1–9
2. Z. Wang, M. Gerstein, M. Snyder, “RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics”, Nat. Rev., 2009, Vol. 10(1), pp. 57–63
3. Z.E. Sauna, C. Kimchi-Sarfaty, “Understanding the contribution of synonymous mutations to human disease”, Nat. Rev. Genet., 2011, Vol. 12 (10), pp. 683–691
4. S. Aubourg, P. Rouzé, “Genome annotation”, Plant Physiol. Biochem, 2001, Vol 29, pp. 181−193

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