SNP annotation
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- Category
- Biology
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SNP Annotation의 정의 #
SNP Annotation은 SNP Annotational Tool을 사용하여 개개의 SNP의 효과 또는 기능을 예측하는 방법이다. SNP Annotation에서 생물학적 정보를 추출 수집할 수 있다. SNP functional annotation은 핵산 및 단백질 서열에서 사용할 수 있는 정보에 기반하여 수행한다.
SNP Annotation Evidence #
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Gene based annotation
관찰 변이체의 생물학적 기능을 해석하기 위한 가장 유용한 정보가 될 수 있다. 관찰된 변종 단백질 서열을 방해하고 그 기능을 증진할 수 있는 잠재력이나 유전자 근처에 있는 변형의 속성을 찾을 수 있는 표준의 유전자 사용 정보를 나타내준다. -
knoledge base annotation
유전자 특성, 단백질 기능 및 그 대사의 정보에 기초하여 행해진다. Genome의 코딩되지 않은 영역은 promotor, inhancer 및 insulator와 단백질의 기능을 변경할 수 있는 이 조절 영역에서의 변화의 종류를 포함하여 많은 중요한 조절 요소를 포함하고 있다. -
Functinal annotation
코딩되지 않은 변종의 기능은 영향을 받는 Genome 영역의 측면에서 광범위하다.
다양한 SNP Annotation tools #
- 방대한 양의 NGS 데이터에 annotation을 위해서 다양한 SNP annotation tool을 이용할 수 있다.
- ANNOVAR : 기능적으로 중요한 variant의 작은 subset을 정확히 파악하는데 적합한 툴이다.
- Missense3D : PDB 및 연구자가 제공하는 단백질 좌표에 대한 missense variant의 구조적 영향을 보고한다.
- MutationTaster : InDel을 포함한 모든 유전자 내의 mutation에 의한 영향을 예측하는데 적합한 툴이다.
- Ensemble VEP : Gene, transcripts, protein 및 조절 영역에 대한 variant의 영향(SNP, insertions, deletions, CNVs, 구조 변이)을 결정한다.
- VARIANT
- Jannovar
Reference #
- M. J. Li, J. Wang, “Current trend of annotating single nucleotide variation in humans – A case study on SNVrap”, Elsevier, 2014, pp. 1–9
- Z. Wang, M. Gerstein, M. Snyder, “RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics”, Nat. Rev., 2009, Vol. 10(1), pp. 57–63
- Z.E. Sauna, C. Kimchi-Sarfaty, “Understanding the contribution of synonymous mutations to human disease”, Nat. Rev. Genet., 2011, Vol. 12 (10), pp. 683–691
- S. Aubourg, P. Rouzé, “Genome annotation”, Plant Physiol. Biochem, 2001, Vol 29, pp. 181−193
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