SNAP은? #

Scalable Nucleotide Alignment Program의 약자로서 일종의 의학용 분석 소프트웨어인데, BWA-mem, Bowtie2 그리고 Novoalign 같은 기존 도구들 만큼 빠르고 정확한 새로운 시퀀스 aligner입니다. 또한 다른 도구들보다 다채로운 오차 model을 지원하고, 2배 낮은 에러율을 갖습니다 (경우에 따라).

SNAP의 input & output #

Input file : BAM, FASTQ, gzipped FASTQ
Output file : SAM, BAM (with built-in sorting, duplicate marking, BAM indexing)

SNAP 사용 #

처음으로 해야될 것은 reference genome을 index하는 것 입니다. indexing하는 과정은 alingnment를 실행하는 것 보다 더 많은 메모리를 사용합니다. parameters는 seed length와 key size를 선택할 수 있습니다.
index를 한 후, alignment를 진행합니다. single-end (unpaired)를 alignment하기 위해, 만들어진 index 디렉토리와 read파일을 넣어줘야 합니다. 그리고 paired-end alignment도 single-end와 마찬가지로 만들어진 index 디렉토리와 read파일을 입력해줘야 합니다.
또한, snap은 아마존 클라우드에도 올라가 있어 클라우드 기반의 서비스로도 사용 가능합니다.

SNAP option #

index 하기 : snap index hg19.fa index-dir
upaired reads align 하기 : snap single index-dir reads.fq -o output.sam
paired reads align 하기 : snap paired index-dir read1.fq read2.fq -o output.sam

Development #

snap은 UC Berkeley AMP 연구실, Microsoft 그리고 UCSF에 의해 개발되었습니다.

Downloads #

http://snap.cs.berkeley.edu/#downloads