RnBeads #
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Category: Software

1.DNA 메틸화(DNA methylation)란?
2.RnBeads란?

1.DNA 메틸화(DNA methylation)란? #

DNA 메틸화는 5번째 염기의 사이토신에 메틸기가 붙어서 메틸사이토신으로 변화하는 것을 말한다. 프로모터 영역에서 DNA 메틸화가 일어나면 유전자 발현이 억제 된다고 알려져있다. 또한 DNA 메틸화는 정상세포의 발달에 중요한 역할을 하며 X chromosome inactivation, imprinting gene, 노화, 그리고 암의 진행과 관련이 있다.

2.RnBeads란? #

RnBeads는 유전체 전반의 single CpG resolution을 포함하는 메틸레이션 데이터를 분석하는 R 패키지이다. Infinium 450k microarray, Whole Genome Bisulfite Sequencing(WGBS), Reduced Represented Bisulfite Sequencing(RRBS)등과 같은 메틸레이션 플랫폼을 지원해 준다. 다양한 플랫폼의 대용량 DNA methylation 데이터를 사용자 편의성에 중점을 두고 분석 할 수 있는 패키지이다.

논문 #

Assenov Y, Mueller F, Lutsik P, Walter J, Lengauer T and Bock C (2014). “Compehensive Analysis of DNA Methylation Data with RnBeads.” Nature Methods, 11(11), pp. 1138–1140.

RnBeads 설치 #

RnBeads는 아래와 같이 R 패키지를 이용하여 간단하게 설치할 수 있으며, 예를 들어 인간의 유전체 hg38을 사용하기 위해서 아래와 같은 명령어로 간단하게 설치할 수 있다.

source("http://bioconductor.org/biocLite.R")
biocLite(c("RnBeads", "RnBeads.hg38 "))

RnBeads 사용법 #

RnBeads 순서도

<그림1. RnBeads 순서도>
Data import Infinium과 bisulfite sequencing 데이터를 지원할 수 있게 다양한 형태의 input을 넣을 수 있다.
Quality control Infinium 데이터는 IDAT파일부터 quality control를 진행하며 bisulfite sequencing 데이터는 coverage를 이용하여 검사한다.
Preprocessing 프로브와 샘플 필터링을 포함하며 사용자가 정의한 기준을 토대로 필터링이 가능하며, 다양한 normalization(정규화) 방법을 사용한다.
Track and Table 메틸레이션 프로파일링 데이터를 다양한 형태(bed, Bigbed, Bigwig)로 export 할 수 있으며 hub track을 사용하여 genome browser로 결과를 보여 줄 수 있다.
Covariate inference Option으로 사용할 수 있으며 샘플 covariate 분석을 할 수 있다.
Exploratory analysis 샘플간 메틸레이션의 관계를 계산하여 샘플 클러스터링 결과를 보여준다.
Differential methylation analysis 차등 메틸화 영역을 밝혀 주며 그 외에도 기능 분석을 제공해 준다(GO analysis).