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Resequencing이란? #
종마다 기준이 되는 유전체(Reference genome sequence)와 연구 대상 유전체와의 비교를 통해 새로운 유전체 서열을 완성하는 방법으로, 이를 통해 변이(variant)를 찾을 수 있다.
Resequencing은 연구 대상과 상당히 가까운 생명체의 유전체 정보가 이미 확보가 되어야 한다. 기준이 되는 참조 서열(Reference sequence)에 연구 대상의 유전체 서열 단편을 mapping 해야 하기 때문이다. 원핵 미생물의 경우, 최소한 동일 종 내에서 참조서열을 구할 수 있어야 한다.
원래 resequencing에서는 NGS 유래의 짧은 read를 참조 서열(Reference sequence) 위에 mapping 한 후, SNP와 같은 변이를 calling 하는 것이 일반적이다. 그러나 de novo assembly에서 얻어지는 결과물과 유사한 형태의 consensus 서열을 추출하기도 하므로, 최근에는 Reference assembly 또는 mapping assembly라고 부르기도 한다.
**(추가) 유전체 전체에서 변이를 확보하여 chromosome, gene, intergenic, CDS, intron 등 유전체 구조를 확인하는 연구에 적절하다.
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Reference #
https://en.wiktionary.org/wiki/resequencing
http://m.bioin.or.kr/board.do?num=236159&bid=report&cmd=view
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