Pseudogenes #

Pseudogenes의 정의 #

위유전자(pseudogene)란 기능이 살아 있었지만, 개체의 생존에 필수적이지는 않았던 유전자가 진화과정 동안 DNA 서열 내에 반복적으로 해로운 돌연변이가 축적되어 기능이 죽어 버린 유전자를 말한다. 위유전자는 기능이 살아 있었던 유전자의 진화적 유물, 흔적 또는 화석화된 DNA라고 생각할 수 있다.

Pseudogenes의 유형 #

Processed pseudogene #

Processed pseudogene는 retrotransposition에 의해 주로 만들어지며, 포유류와 같은 다세포 진핵생물에서 주로 발견되며 인간의 pseudogene 또한 대부분 이러한 방법으로 만들어진다. [DNA]]가 transcription 과정을 통해 RNA가 되고 splicing 과정을 통해 promotor와 intron이 잘려나가고 단백질을 서열화하는 exon 부분만 남게 된다. 이때 RNA가 자발적으로 reverse transcription 되면서 genome에 삽입하게 되는 과정인 retrotransposition이 일어나면 이러한 구조에 의해서 더는 유전자가 발현되지 않는 즉, 기능이 없는 유전자가 된다고 생각된다.

non-processed pseudogene #

non-processed pseudogenes는 transposons에 의한 duplication 현상이라고 할 수 있다. 염색체 구조 변이는 DNA 복제 시에 발생하며 duplication이 일어나면서 유전자 기능을 상실하며 pseudogene이 된다. processed pseudogene과 반대로 기능을 하는 유전자가 가지는 exon-intron 구조와 promotor를 비롯한 조절 요소들을 모두 가지고 있다.

pseudogene의 이점 #

유전자 복제는 기능적 발산을 만들어 내고 새로운 유전자를 생성한다. non-processed pseudogenes는 인트론과 조절 서열을 가지며, 그 발현은 stop codon에 의해 조절된다. 따라서 기능적 유전자는 pseudogenes을 포함하고 있어도 본래의 기능을 유지하게 된다. 유전체 내에서 기능을 가진 유전자들이 여러 벌 생겨나면 발생한 돌연변이를 걸러 내는 진화적 선택이 약하게 작용하게 된다. 이를 진화적 긴장의 완화(relaxation of functional constraint)라 하며 그 결과 복제된 유전자들에서는 필연적으로 돌연변이의 축적이 일어나게 되고 유전자가 죽게 된다. 기능을 소실한 pseudogenes은 진화적 긴장에서 완전히 벗어남으로써 중성 진화(neutral evolution)의 과정을 밟게 되고, 기능을 가진 진화적 자연선택의 영향 아래 진화하고 있는 유전자의 진화과정의 대조군으로서 중요한 의미가 있게 된다.

참고문헌 #

• Tutar, Yusuf. “Pseudogenes.” Comparative and functional genomics vol. 2012 (2012): 424526. doi:10.1155/2012/424526 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3352212/

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