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Population genetics #
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Biology

집단유전학(Population genetics) #

개요 #

집단 유전학는 유전학의 한 가지이다. 집단 유전학은 DNA, RNA와 같은 유전 요소를 통해 집단 내 혹은 집단 간 차이를 연구한다는 점에서 진화 생물학의 한 영역으로 여겨진다. 특히, 환경 적응, 종 분화(speciation), 집단의 선조(ancestor)하여 집단의 구조를 규명하는 연구가 주로 진행 된다. 과거 집단 유전학은 정량화된 유전 데이터를 수학적 방법을 통해 연구하는 것에서 시작 하였지만 현재는 실험, 현장 연구 역시 범주에 포함된다. 현대의 집단 유전학은 염기서열 정보를 이용하여 우세(dominance), 상위성(epistatis), 재조합에 의한 연관불균형 현상을 정규화하는 진화 모델을 찾는 연구가 활발히 진행 중이다.

역사 #

집단 유전학은 Sewall Wright, J. B. S. Haldane와 Ronald Fisher와 같은 선구자들로부터 출발하였으며 정량화된 유전정보를 수학적 방법으로 연구하는 이론적인 학문이였다. 현생 집단 및 진화론적 입장에서 생물은 유전적 변이의 결과로 자연선택이 일어나게 되고 이때 멘델 유전(Mendelian inheritance)을 따르게 된다. 과거 멘델 유전 등장 이전 융합 유전(blending inheritance)가 있었으나 세대가 지속 됨에 따라 유전 변이가 빠르게 소실된다는 점에서 오늘날은 받아들여지지 않고 있다.

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이후 Hardy-Weinberg 원칙에 의해 어떻게 집단 내에서 유전 변이가 유지되는지에 대해 수학적으로 정립 되었다. Hardy-Weinberg 원칙은 집단 내 선택, 돌연변이, 이주 및 유전적 부동(genetic drift)이 없을 때 대립형질의 빈도는 유지된다는 내용이다. 1900년대 초반 Ronald Fisher는 저서 ‘The Genetical Theory of Natural Selection’를 통해 자연선택에 의한 대립형질의 빈도 변화가 진화로 이어질 수 있다고 말한 바 있다. 1924년, 영국의 J.B.S Haldane은 이어서 환경조건에 의해 유전자의 특정 좌위에서 대림유전자의 빈도 변화가 일어난다고 보고한 바 있다. 1932년, 미국의 생물학자 Sewall Wright는 자연적 조건에서 유전적 부동(genetic drift)나 근친교배(Inbreeding)는 고립된 소집단에서 나타나며 자연선택에 의한 또 다른 진화적 흐름을 가질 수 있다고 주장한 바 있다. 이들은 어떻게 진화가 일어나는가에 대한 이론적 접근으로 자연선택과 멘델유전을 접목시켰으며 진화유전학에 대한 정의를 세웠다.

네 가지 집단 유전의 원칙 #

  1. 선발(Selection)
    자연선택은 생물체가 살아남고 생식할 수 있게 하는 형질이 존재한다는 것이다. 집단 유전학은 특정 조건에서의 생존과 생식에 대한 경향, 확률에 입각한 적합성으로 자연선택을 정의한다. 자연선택은 생물의 표현형과 직접적인 연관되어 있으며 집단유전학적 이러한 원리를 바탕으로 모델은 특정 유전좌위에서 유전자형과 표현형간 관계를 추정한다.

  2. 돌연변이(Mutation)
    돌연변이는 유전변이의 중요한 요인이다. 돌연변이에 의해 새로운 대립유전자형을 만들 수 있다는 점에서 진화의 방향성을 결정하는데 중요한 요소로써 작용한다. 단일 좌위에서의 돌연변이와 삽입(insertion), 제거(deletion)와 같은 둘 이상의 염기서열의 변이가 일반적으로 일어난다. 이러한 현상을 통해 유전자의 기능이 사라지거나 새로운 기능을 획득하는 계기가 된다.

  3. 유전적부동(Genetic drift)
    유전적부동은 무작위선발(random selection)로 인해 대립유전자형의 빈도가 바뀌는 것이다. 자손의 대립형질은 부모의 유전체로부터 무작위적으로 선택되며 이로 인해 특정 유전변이를 제거함으로써 이어지는 세대에서 유전적 다양성을 줄이는 역할을 한다. 유전적부동에 의한 세대의 지속은 자연선택과 대조적으로 생식 성공여유에 의해 결정된다. 즉, 유전적부동은 환경의 영향이나 선택 압력(selective pressure)에 의해 발생하지 않는다.

  4. 유전자 흐름(Gene flow)
    물리적 혹은 인위적 장해요인에 의해 일반적으로 유전자 변화는 제한된 경향을 보이게 된다. 물리적 요인으로는 기후의 변화, 서식지의 확장이나 축소와 같은 것들이 있다. 이로 인해 유전적 구조(genetic structure)를 형성하게 된다. 유전자 흐름은 집단 간 이주와 같은 상황에 의해 집단 간 유전자형의 교환이 일어나게 되고 이로 인해 유전적 구조를 깨지게된다.

참고 #

<https://en.wikipedia.org/wiki/Population_genetics>

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