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Polymorphic information content #
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Structured data

Category
Biology

정의 #

DNA마커가 얼마나 informative한지를 나타내는 지수이다.
여기서 informative라함은 연관분석을 통하여 해당 마커가 관심있는 유전자나 다른 마커에 대하여 얼마나 유용한지를 나타내는 수치이다.

PIC의 계산을 위한 시나리오 #

PIC은 하나의 우성질병 allele을 가진 한 부모와 다른 건강한 부모사이에서 infromative한 자손이 나오는 기대치를 나타내는 시나리오를 생각해보자. 이 시나리오는 다음과 같은 세가지 카테고리로 나타낼 수 있다. 여기서 자손의 genotype을 알려져 있으나 각 allele이 어디서 왔는지는 모르는 상황이라 하자. 다시말해 informative한 자손이라는 의미는 D와 a_i 가 질병을 가진 부모와 관련 있다는 것과 그 둘이 같이 상속됨을 알린다고 가정하자.

* D: 우성 질병 locus
* N: 정상 locus  
* a_i: allele의 마커  
* p_i: a_i의 확률빈도
  1. 질병을 갖고있는 부모가 homogygous 마커를 가지고 있는 경우
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    이 경우 a_i마커를 가지고 질병을 가진 allele를 가지고 있는지 아닌지 판단할 수 없다.

    • Freequency of mating = p_i^2
    • Fraction of informative offspring = 0
  2. 두 부모 모두 heterozygous 마커를 가지고 있는 경우
    Image
    두 부모가 heterozygous 마커를 가지고 있다. corssing over가 없다 가정했을 때 두 자녀, DN(a_i)(a_i)랑 DN(a_j)(a_j), 만이 informative한 자손이 된다.

    • Freequency of mating = 2p_ip_j(2p_i*p_j)
    • Fraction of informative offspring = 0.5
  3. 두 부모의 마커들이 모두 다를 때
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    두 부모가 다를 땐 D와 a_i를 모두 가진 자녀가 질병을 가지고 있는 부모와 관련이 있다.

    • Freequency of mating = 2p_ip_j(1-2p_i*p_j)
    • Fraction of informative offspring = 1

PIC 계산 방법 #

PIC 계산방법은 두가지 가정을 전제한다.

1. Hardy-Weinberg equilibrium: 마커가 있는 일반적인 allele의 빈도수는 질병을 갖고있는 마커의 빈도수와 상관이 없다 (independence)   
2. 한 짝의 allele의 빈도수는 두 빈도수(p_i)의 곱이다.

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PIC의 값은 0과 1 사이이며 0.7보다 높으면 highly informative하다 지칭할 수 있으며 0.44와 0.7 사이는 modernately informative하다 한다.

Reference #

Carl E. Hildebrand, David C. Torney, and Robert P. Wagner. 1992. Informativeness of Polymorphic DNA Markers. Los Alamas Science number20:102

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