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PolyPhen2 #
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PolyPhen2 #

Website: http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml

PolyPhen2는 human nonsynonymous SNPs의 아미노산 변화가 단백질의 구조와 기능에 미치는 영향을 예측해주는 툴이다. Machine-learning 방법에 기반을 둔 probabilistic classfier로 nsSNPs의 영향 가능성에 대해 수치화된 자료를 제시한다. 0.95 이상의 값을 가질 경우 단백질의 구조/기능에 영향을 주는 변이라고 예측하게 된다.

현재 PolyPhen-2 server는 버젼 2.2.2이며 서버에 구성된 단백질 서열 정보는 UniProtKB/UniRef100 Release 2011_12 (14-Dec-2011), 단백질 구조 정보는 PDB/DSSP Snapshot 03-Jan-2012 (78,304 entries), 그리고 다중서열정렬 데이터는 human (hg19/GRCh37 human genome (08-Oct-2009))를 포함한 45개 척추동물 유전체의 UCSC MultiZ multiple alignments 정보이다.

Ref. Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, Ramensky VE, Gerasimova A, Bork P, Kondrashov AS, Sunyaev SR. Nat Methods 7(4):248-249 (2010). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20354512

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