Personalized medicine #

Human Genome Project(HGP)이후 시퀀싱의 급격한 발달로 시퀀싱 가격은 훨씬 저렴해졌고 속도도 훨씬 빨라진 기적 같은 일이 일어났다.

그림 1. HGP 이후 시퀀싱의 비약적 발전 (출처 : PCM 2014년 출간물)

인간의 whole genome sequencing가격이 1,000달러 시대로 접어들며 개인의 유전체를 바탕으로 하는 맞춤의학의 발전으로 약물유전체적 맞춤의학이 도입되었다.

Personalized medicine의 필요성 #

대사 효소, 약물 전달체, 약물 표적을 코딩하는 유전자의 차이와 관련하여 하나의 약물도 다양한 response를 나타내기 때문에 개인의 변이를 알아내어 약물을 처방하는 것은 ADR방지에도 효과적이며 그에 따라 환자의 치료 순응도를 높여 질병 치료에 긍정적인 영향을 미친다.

Personalized medicine의 도입 #

미국의 경우, 2종의 약물 대사 효소 유전자를 진단하는 로슈사의 AmpliChip P450이 승인되었던 2004년도에는 맞춤의학 약물유전체 진단법 승인에 보수적인 입장이었던 식약청이 근래에는 적극적으로 해당 진단기술을 승인해 주고 있다.

2008년 항응고제 와파린에 대한 FDA의 약물유전체 정보를 포함하는 약물 라벨 수정 조치가 이루어진 후 1년 사이에 5종 이상의 와파린 관련 유전자 진단법을 US FDA가 승인한 바 있다.

Personalized medicine 적용 과정 #

개인의 유전적 정보를 바탕으로 질병 예방, 특정 치료에 가장 적합한 환자의 식별 및 치료 후 반응에 대한 예측 등을 위한 다양한 검사가 행하여 진다.

맞춤의학시장 #

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