Precision in Pediatric Sequencing (PIPseq) Program?
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Columbia University Medical Center와 New York-Presbyterian/Morgan Stanley Children`s Hospital에서 PIPseq이라고 불리는 암에서 genome-sequencing을 통해 소아환자를 대상으로 분자생물학적 특징을 밝히는 프로그램이 개발 되었다. 암 조직과 정상 조직에서 DNA와 RNA를 시퀀싱하여 유전체 데이터에서는 mutations, translocations, 그리고 copy number variation을 찾을 수 있으며, 발현체 분석을 통해 유전자 발현패턴을 측정하여, 암에서 비정상적으로 발견되는 유전체적 특징을 밝힐 수 있다.

현황
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전세계적으로 암에서 비율은 적지만 중요한 환자가 어린이 환자이다. 미국에서는 19세 미만의 어린이 환자가 약 16,000명 이며, 매년 거의 2000명의 아이들이 암 진단을 받는다. 최근에 genome-sequencing 기술이 발전함과 더불어 정밀의학(Precision medicine)이 나타나면서, 단체가 아닌 개개인 환자 한명 한명에 대한 특징을 기반으로 질병을 치료하는 방법이 나타났다. 정밀의학의 주요한 도구로는 정확하면서도 덜 해로운 표적치료(targeted therapy)를 말한다.

<그림1- Precision medicine>

기존 시퀀싱 프로그램과의 차이점
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다른 시퀀싱 프로그램과의 차이점은 진단된 상태의 환자 유전체를 시퀀싱하여, CLIA-compliant의 파이프라인을 적용하여 삼주이내에 결과를 담당 의사에게 정보를 제공해 준다. 또한 18달이 지난 후에 확인해 본 결과 환자 당 65%의 임상학적 결정이 효과를 준 다는 것을 알 수 있었다. 자세한 내용은 아래와 같다.
1) 실험실 기술을 기반으로 하여 환자와 연결시킨다.
2) 각 개개인의 소아 환자마다 환자 특이적 분자생물학적 특징을 전반적으로 생성한다.
3) 정확한 PIPseq결과를 기반으로 하여 환자에게 정확한 clinical decision을 할 수 있다.

<그림2- CLIA>

치료를 위한 접근법
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1. 수술자(Surgeons)는 분석을 위한 암 조직을 제거한다.
   
2. 병리학자(Pathologists)는 biopsy샘플을 준비한다.
   
3. 과학자(Scientists)는 Whole-genome sequencing을 수행하여, 새로운 치료에 영향을 줄 수 있는 내용을 찾는다.
   
4. 유전학자(Geneticists)는 이 결과를 해석한다.
   
5. 종양학자(Oncologists)는 개개인을 특성에 맞게 치료한다.
   

전망
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현재로는 미국에 있는 유일한 프로그램으로 암을 시퀀싱하여, 개개인의 아바타를 생성(마우스 모델)하여 나온 결과를 토대로 개인 맞춤형 clinical decision을 기대 할 수 있으며, 미래에 치료가 어려운 암이나 혈액암에서 치료를 기대 할 수 있다.

참고 사이트
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http://blog.aacr.org/how-can-precision-medicine-help-children-with-cancer/
http://columbiapedscancer.org/care/specialprograms/precision-in-pediatric-sequencing-pipseq-program/