Orphanet은 1997년 프랑스 국립보건의학연구소 (French National Institute for Health and Medical Research, INSERM) 에 의해 개발되어 현재는 유럽의 40개국의 재정적 지원을 받고 있다. Orphanet은 희귀질환의 진단 및 치료에 관한 지식을 수집 및 개선하여 고품질의 정보를 제공하고, 희귀질환에 ID (ORPHAnumber)를 발급하여 체계적으로 질환명을 관리하는 등 실질적 희귀질환과 관련된 정보를 제공하는 것을 목적으로 하고 있다.
매년 리포트를 발간하여 희귀질환 목록과 각 질환의 유병률을 지속해서 갱신하여 공유하고 있다. 2019년 1월 기준으로 5,959개 희귀질환에 대해 유병률을 제공하고 있다. Orphanet에서는 주기적으로 Medline의 키워드 검색과 전문가 집단의 조언을 바탕으로 희귀질환정보를 갱신하고 있으며, 현재 공개된 2017년 리포트에 의하면 희귀질환정보는 ICD-10], OMIM, UMLS, MedDRA, MeSH, GARD와 같은 데이터베이스에 링크되어 있으며, 3,739개의 희귀질환의 원인으로 밝혀진 3,898개 유전자 정보가 등록되어 있고, 해당 유전자는 HGNC, OMIM, Genatlas, UniProtKB, Ensembl, IUPHAR-DB, Reactome의 데이터베이스에 연결되어 있다. 등록된 5,300여 개의 질환에는 유전과 관련한 정보가 등록되어 있으며, 5,600여 개의 질환에는 발병 나이가 입력되어 있다. 또한 1,600여 개의 희귀질환 진단을 할 수 있는 의료 연구실이 제공하는 4,500여 개의 희귀질환에 대한 44,000여 가지의 진단 테스트 결과가 등록되어 있어, 환자나 가족 및 연구자들이 필요로 하는 정보를 쉽게 구할 수 있게 되어 있다.
Orphanet은 질환명을 명명하는데, 33개의 범주를 기반으로 계층형 구조로 이루어져 있어서 하위 질환명을 가지고 있는 중간 질환명과 하위 질환명이 없는 말단 질환명이 존재하며, 단백질을 코딩하는 유전자, 단백질을 코딩하지 않는 non-coding RNA 그리고 질환과 연관성이 밝혀진 locus를 모두 유전자로 정의하고 있으며, 이 유전자와 희귀질환과의 관계를 10가지로 분류하여 관리하고 있다.
Orphanet은 자료의 지속적인 관리와 업데이트를 위해 데이터베이스 관리자(database manager), 유전자 관리자(gene manager), 정보 과학자(information scientist)를 지정하여 해당 직책에 대한 역할을 문서화하여 지정해 둠으로써 객관적인 정보의 생산과 원활한 정보의 갱신을 위한 인력 체계를 구축하였다. 또한 질환명 정의 및 지정, 유전자의 연관성 정의, 역학 정보의 추가와 같은 모든 정보의 업데이트에 있어서 의사결정도표 (decisional diagram)를 작성하여 각 구성원들 간의 결정의 일관성을 유지하고자 하고 있다. 최종적으로는 외부 혹은 내부의 전문가 자문위원단을 통해 정보의 검증하여 최종 업데이트되는 정보의 신뢰성을 확보하려 노력하고 있다. Orphanet 은 Orphadata 사이트 (http://www.orphadata.org)와 깃허브 사이트(https://github.com/Orphanet/Orphadata.org)에서 전체 자료를 제공하고 있다.
