Nomenclature #

정의 #

Nomenclature(명명법)란, 유전자 혹은 단백질 서열 상에서의 polymorphism 이나 mutation과 같은 서열상의 변화에 대한 설명을 주석으로 표시하는 것이다.

동기 #

생명의 매커니즘 내에서 인간뿐만 아니라 동물, 식물 등 생물 전체에서 하나의 단백질이 많은 종류의 생물에서 생산될 수 있다. 예를 들어 쥐에서의 한 단백질이 다른 종인 인간에서도 동일한 기호와 이름으로 자연스럽게 사용되는 경우가 많다. 이러한 기호의 동일성은 읽는 사람으로 하여금 유전자나 단백질이 의미하는 기호를 명확하게 이해시킬 수 있다.

각 종에 대한 유전자, 단백질 명명법 #

유전자나 단백질 서열에 대한 명명법은 대부분 일치하지만 각 종마다 유전자 혹은 그 기능이 조금씩은 다른 면이 있기 때문에 특정 종에 대한 Nomenclaure 규칙이 존재한다. 대표적으로 인간의 경우는, HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)에서 인간에 대한 유전자와 단백질에 대한 명명법을 정의하고 있으며, 기타 다른 종에 대해서는 각 종에 대한 가이드라인을 제시해주고 있다.

일반적인 명명법 #

대표적으로 인간 명명법을 살펴보면, 유전자, 단백질 서열 상의 변화를 표시하는 것에 대한 중복 혹은 혼동을 피하기 위해 각 reference 서열의 타입에 따라서 기호를 다르게 표시한다.

* ‘g’. For a genomic sequence(e.g., g.76A>T)
* ‘c’. For a cDNA sequence(e.g., c.76A>T)
* ‘m’. For a mintochondrial sequence(e.g., m.76A>T)
* ‘r’. For an RNA sequence(e.g., r.76a>u)
* ‘p’. For a protein sequence(e.g., p.K76A)

참고 #

<https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_nomenclature>

<https://en.wikipedia.org/wiki/HUGO_Gene_Nomenclature_Committee>