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Next-Generation Sequencing of Circulating Tumor DNA for Early Cancer Detection #
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  • solid tumor의 유형은 매우 다양하며, 조직간 뿐아니라 특정조직 내에서도 DNA, RNA 등의 수준에 따라 매우 다양하게 나타남.
  • 따라서 한 가지 암도 다양한 유형이 있어 이를 한정된 마커로 detection하는 것은 한계가 있음
  • 특히 치료가 가능한 초기에 진단하는 것이 매우 중요하나 매우 어려움
  • 비 침습적인 방법을 사용한 cfDNA-based screeing test는 조기 암 진단이 가능하며, 더욱 암의 특성을 잘 반영한 tumor일 가능성이 높음
  • 그러나 많은 유전자들의 변이에 영향받는 암 진단은 그 다양성을 모두 커버할 수 있는 테스트가 필요함
  • NGS의 발달으로 충분히 많은 수 표적을 높은 depth로 관찰 하는 것이 가능해졌음
  • cfDNA-based test를 안정적으로 진행하기 위해서는 다음이 필요함
    • 대규모 임상 실험 (종양 유형별 수백 샘플)
    • 조기 암단계에서의 낮은 signal과 heterogeneity을 인식 가능한 sensitivity 필요
    • 발견한 variant가 cancer와 연관이 있는지 검증하기 위해 정산샘플과 비교
    • 이와 관련하여 최근 저자 중 일부가 창안 한 회사 인 GRAIL (https://grail.com/) 은 ctDNA 기반의 암 선별 검사를 개발하기 위해 설립되었으며, 흔한 암의 경우 혈액에서 암 돌연변이의 참조 라이브러리를 만드는 연구를 진행하고 있음

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