NIFTY (비침습적 산전태아 유전검사) #

Circulating Nucleic Acids(CNA)의 특성 #

정의 : 혈액 속에서 떠돌아 다니는 DNA 또는 RNA.
종류 : genomic DNA, mitochondrial DNA, mRNA, microRNA.
용량 : 평균적으로 30 ng/ml.
특징 : 혈액 속에 떠돌아 다니는 CNA의 종류와 양을 분석하면 특정 질병의 상태를 알 수 있는 유용한 바이오마커로 사용될 수 있음을 나타낸다. 특히, 최근에는 적은 양의 핵산을 분석할 수 있는 차세대 염기서열 분석 방법과 DigitalPCR 기술이 개발되어 사용되고 있다.

Circulating Fetal DNA의 특성 #

임신기간 중에 태반 세포(trophoblasts)들은 산모와 태아 간의 면역반응 등을 통해서 세포사멸이 진행되고 많은 양의 태아에서 나온 핵산들이 산모의 혈액으로 방출된다. 임신 10주령 전후에는 산모 혈액에 떠돌고 있는 DNA의 약 10%정도가 태아에서 유래한 것이다. DNA의 반감기(half-life)는 약 16분 정도로 출산 후 2시간이 지나면 산모 혈액 내 태아 DNA는 거의 측정되지 않는다. Circulating fetal DNA가 가장 높은 빈도로 존재하는 것은 약 166~169bp에 위치하고 있으며 나머지는 약 10bp 단위로 잘려진 형태로 존재한다. 또한 그 농도는 10% 가량되며, 농도가 6% 이하일 경우 산전진단을 하기 어렵다.

비침습적 산전진단 #

임신초기 3개월간 유전진단으로 산과학적 케어를 위해, 태아에 위험을 줄 수 있는 침습적 방법 대신에 비침습적인 방법으로 산모의 혈청을 이용한다.
- 산모의 혈액에서 cell free 태아 DNA는 10%가량 되며, 이 중 5%이하가 스크리닝되고, 50-95%검출률을 보이고 있다.
- BI를 이용한 산모와 태아의 서열을 구별하는 것이 중요하다.
- 특이성과 민감성은 모든 염색체의 GC비율이 다른 것을 이용하여 검출한다.
목적 : 우성인 염색체 이상의 위험성 확인
제한점 :
- 50%정도 비정상적이어야 하고, 염색체 이상은 침습적 방법이 더 나은 결과를 보이고 있다.
- 모자이시즘이 심하면 구별하지 못하고, 단일 유전자 변이는 스크리닝이 불가능하다.
- 태아 DNA 검출이 10주이내에는 유효하지 않고, 검사시기가 중요하다.(10-20주는 긍정적이지만, 20주 이후에는 출산 준비를 하기 때문에 권장하지 않는다.)
- 15~20주에 청력이 나타나므로 이 시기 발달되는 것에 대해서는 확인이 불가하다.
- 초기 3개월에는 태아가 자리를 잡지 못하는 경우가 종종 있다.
- 쌍둥이나 고령 산모에는 제한적 이다.
여러 제한점이 있으므로 태아 DNA를 이용한 효율성이 높은 새로운 진단법 개발이 요구된다.
ex> 태아 세포 특이적으로 발현되는 mRNA 정보를 이용한 염색체 이상 진단, 태아 세포 특이적인 methylation DNA 부위 정보를 이용한 염색체 이상 진단, digital PCR 기법을 이용한 태아 염색체 이상 진단 등이 있다.

Reference #

질병유전체분석법3 이종극 저

정정 요 #

NIFTY Test는 중국 BGI에서 제공하는 NIPT 제품명으로, 본 글의 제목으로 적절하지 않다.

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