NGS 활용 임상유전체 분석 - Hereditary disease (책 발간용 글 편집 및 수정)
#
Find similar titles
- 최초 작성자
Structured data
- Category
- Analysis
Germline mutation #
어떤 형질이 부모로부터 대물림되는 현상, 달리 말해서 부모의 유전형질이 자손에게 전달되어 발생하는 질병을 Hereditary disease라고 말한다. 그 예로는 유전성 난청, 근이양종, 윌슨병, 유전성 암, 유전성 치매, 유전성 파킨슨 병 등이 있다.
이렇게 부모로부터 물려받은 유전질환에 대해서 검사하고 싶다면 Germline mutation을 타겟으로 하여 검사한다.
Germline mutation 분석 #
Somatic mutation 분석과 비슷하게 개개인으로부터 sequencing, read mapping, variant calling 까지 진행한 후, 유전질환이 없는 가족 구성원과 환자와 변이 비교를 통해 유전질환 원인이 되는 germline mutation을 찾는다.
이 때 고려할 것 중 하나는, NGS 검사의 특성상 위치별로 다른 Coverage 및 Depth이며, 이는 SNP 검사 결과의 신뢰도와 error rate 등에 영향을 주게 된다. 가령, Germline mutation을 target으로 변이를 검출할 때, 어느 부위에서 A가 10번, T가 90번 읽혔다고 가정해보자. 그러면 이 변이는 Somatic mutation일 가능성이 매우 높기 때문에 분석에서 제외하는게 좋다. 왜냐하면 Germline은 부모로 부터 물려받았기 때문에 Homozygete 또는 Heterozygote의 2가지 경우만 있을 것이고, SNP을 읽었을 때 50:50으로 읽히거나(Heterozygote), 100%로 동일하게 (Homozygote) 읽혀야 하기 때문이다.