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Missing heritability #
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Structured data

Category
Biology

Missing heritability #

단일 유전 변이(SNP)가 질병, 행동 이외의 또 다른 표현형들의 유전력을 모두 설명할 수는 없다는 문제점을 말한다. 즉, 변이 하나만으로 어떤 표현형을 설명하기엔 부족하다는 뜻이다. 예를 들어, GWAS를 통해 키와 관련된 SNP마커가 40개 정도 발견이 됐지만, 이 마커들로 설명할 수 있는 유전력은 약 5% 밖에 되지 않는다.

극복 방법 #

GWAS는 Common Disease-Common Variant 가설을 전제로 하는데, GWAS로도 질병지표를 찾아내지 못한다는 것은 Rare variant나 Copy Number Variation(CNV), Inversion, Translocation 과 같은 Structural variant, 혹은 여러 유전자간 상호작용, 집단 내 공유하는 환경 등으로 설명할 수 있다.

Figure #


Risk allele frequency와 genetic effect(Odds ratio,OR)에 의한 genetic variants의 분포를 나타냄

참조 #

https://en.wikipedia.org/wiki/Missing_heritability_problem
Manolio et al. (2009) Nature 461, p747-p753 "Finding the missing heritability of complex diseases"

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