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Mendelian model #
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- Mendelian 모델과 후보 변이 선발 #

- 멘델의 유전법칙은 우열의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙이 있다. #

  • 우열의 법칙이란 우성과 열성이 있다는 것으로, 대립유전자 쌍에서 우성인 유전자와 열성인 유전자가 만나 새로운 쌍을 이루었을 때, 그 개체는 우성의 성질만을 나타내는 것으로, 열성 형질이 없어지는 것이 아니라, 우성 형질에 눌려 발현하지 못하는 것이다.

  • 분리의 법칙은 한 쌍의 대립유전자가 감수분열과정에서 분리되어 각각의 생식세포로 들어가는 현상을 말한다.

  • 독립의 법칙은 완두의 모양과 색깔처럼 두 쌍 이상의 대립 형질이 동시에 유전될 때 각각의 형질을 나타내는 유전자가 서로 영향을 주지 않고 독립적으로 우열의 법칙, 분리의 법칙에 따라 유전된다는 것으로, 서로 다른 염색체 상에 있는 대립유전자 쌍은 독립적으로 각 형질 간에 서로 간섭하지 않고 유전을 한다는 것이다.

  • 일반적으로 사람에게서는 ABO식 혈액형을 제외하고는 mendelian trait을 따르는 것은 희귀한데, 일단, mendelian genetic disease를 따르는 병이 소수의 가계에서만 발견되는 것처럼 희귀하기도 하며, 대부분 recessive allele의 특징이라 잘 나타나지 않을뿐더러, 자손의 수가 적어 한 형제 내에서 segregation 된 양상도 찾기 힘들다.

- 멘델 유전법칙을 따르는 질병 #

  • dominat, recessive(homo), recessive(compound hetero) 이렇게 3가지로 나눠질 수 있는데, 우선 멘델의 법칙을 따르는 dominant한 질병은 penetrance가 1로, 이 dominant한 allele을 가지고만 있어도 100% 질병으로 나타나게 되는데(Heterozygous여도), 보통 segregation 분석법으로 이 dominant한 질병을 찾는다.

  • 또, 멘델의 법칙을 따르는 recessive한 질병(Homozygous) 또한 penetrance가 1로, recessive allele을 전부 가지고 있으면 100% 질병으로 나타나게 된다. 보통 homozygous mapping 분석법으로 이 recessive한 질병을 찾는다.

  • Compound heterozygote란 한 쌍의 염색체 상에서 특정한 하나의 유전자 부위의 그 유전자 내의 특정 부분에서 두 개의 서로 다른 돌연변이 allele들이 존재하는 것이다. 인간 유전체는 부계로부터, 모계로부터 각각 하나의 유전자를 받아 각 유전자마다 한 쌍의 유전자를 갖게 되는데, 이 중에서 한 쌍 중 한 개에 mutation이 생긴 것을 heterozygous라고 하며, 한 쌍 모두에 동일한 mutation이 생긴 것을 homozygous라고 한다.

  • 근데 이 때, 한 쌍에 동일한 mutation이 아닌 각 유전자마다 각기 다른 mutation이 생긴 한 쌍을 compound heterozygous라고 하며, genetic compound라고 부르기도 한다 (한 유전자 안의 각기 다른 위치에 변이가 생긴 것).

  • 멘델의 법칙을 따르면서 recessive인 compound hetrozygous는 hetero인 경우에 질병을 유발할 수 있는 특정한 한 유전자에서 서로 다른 위치에서 각기 다른 hetero recessive의 상태를 갖는 것들이 동시에 하나의 병으로 표현되는 것을 말한다. 이때, 부모는 각각 het를 하나씩 가지고 있는 상태여야 한다.

참고자료 #

https://2wordspm.com/2017/10/26/%EC%9C%A0%EC%A0%84%ED%95%99-%EC%A4%91%EC%9A%94%EA%B0%9C%EB%85%90-%EC%A0%95%EB%A6%AC-compound-heterozygote/ Tang, Yen-An, et al. "Novel Compound Heterozygous Mutations in CRTAP Cause Rare Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta." Frontiers in genetics 11 (2020): 897. https://oktopbang.tistory.com/entry/simple-recessive

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