Introduction #

ABySS로 유명한 GSC에서 이번 ISMB2015를 통해 새로운 Scaffolding tools인 LINKS를 소개했다. LINKS는 Long Interval Nucleotide K-mer Scaffolder의 약자로 Oxford의 Nanopore Technologies Ltd. 등을 통해 얻을 수 있는 LONG READS를 이용해 Scaffolding이나 Re-scaffolding을 수행하기 위한 유전체 조립도구다.

Benchmark #

현재까지 공개된 Scaffolding 도구들과 비교를 할 때도 misassemblies가 적고 Contiguity나 NG50 길이가 높은 것을 확인할 수 있다.

Algorithm #

LINKS는 메모리 효율성이 매우 뛰어나다. 그 이유는 scaffolding algorithm에 있다. long reads를 짧은 k-mer pairs로 추출하고 scaffolding의 대상이되는 contigs도 k-mer pairs를 추출한다. 각각에서 추출된 k-mer pairs의 서열상동성이 같은 위치정보와 paired-end information을 통해 scaffolding을 수행한다. 또한 iteration 수를 높게 조절함으로써 정확도를 향상시킬 수 있다는 장점도 존재한다.

Reference #

• http://www.bcgsc.ca/platform/bioinfo/software/links