DNA 법의학 분야에서는 개인간 DNA 정보의 차이를 이용하여 개인 혹은 가족을 식별한다. 영국의 유전학자 Alec Jeffreys에 의해 개발된 DNA fingerprints 방식은 개인간 STR의 차이를 이용한다.

개인식별이나 혈연관계의 확인을 위해 상염색체 STR을 분석하면, 이 결과를 통해 통계적 확률 값을 계산할 수 있다. 여기서 혈연관계지수(Kinship index)라고 불리우는 우도비(Likelihood ratio; LR)을 대표적으로 많이 사용한다. 이 혈연관계지수는 동일성 확인인 경우 동일성지수(Identity index), 부모자식관계의 확인인 경우, 친자지수(Paternity index) 등으로 관계에 따라 별도의 이름을 갖기도 한다.

우도비는 일반적으로, 특정 혈연관계가 있어서 매칭되었을 확률과 우연히 매칭되었을 때의 확률의 비(ratio)로써, 높을수록 특정 혈연관계의 가능성이 높다고 할 수 있다. 법원에서는 친자관계의 법적 확인을 위해 1000 이상의 친자지수를 갖는 경우를 부모자식관계로 인정한다.

동일성지수 (Identity index) #

범죄현장의 DNA시료의 A-STR 유전자형 정보와 용의자의 유전자형 정보가 일치했을 때, 실제 범인일 확률과 범인이 아닌데 우연히 일치했을 확률의 비를 동일성지수라고 한다.

각 좌위별로 다음 공식을 사용하여, 발생 빈도를 계산한다.

$$ AA: a^{2} $$ $$ AB: 2ab $$ $$ BB: b^{2} $$

a는 대립유전자 A의 빈도, b는 대립유전자 B의 빈도를 의미한다. 이 자료는 인종, 집단 등에 따라 다르며, 한국법의학회에서는 주기적으로 주요 좌위의 한국인 대립유전자 빈도를 발표하고 있다.

모든 좌위별의 발생 빈도를 곱한 결합 발생빈도 (Combined frequency)의 역수가 동일성 지수이다. (그림. 1 참조)

(그림 1. 동일성 지수 계산 방법, 그림 URL)

친자지수 (Paternity index) #

임의의 두 DNA 시료에서 A-STR 각 좌위별 유전자형이 모두 공유관계에 있을 경우,실제 친자관계이므로 공유관계일 확률과 우연히 이들이 모두 공유관계를 만족할 확률의 비를 친자지수(혹은 친부지수)라고 한다.

각 좌위별로 좌위별 대립유전자 매칭 현황에 따라 다음 공식을 사용하여, 좌위별 부계지수(paternity index)를 계산한다.

(그림 2. 매칭 현황에 따른 계산 공식, 그림 URL)

모든 좌위별의 발생 빈도를 곱한 결합 부계지수 (Combined paternity index)를 다음 식에 대입하면 친자지수이다. (그림. 3 참조. 친부가능성 = 친자지수)

(그림 3. 친자지수 계산 방법, 그림 URL)

TV 드라마 등에서 유전자 검사를 통해 친자를 확인한다 함은 위의 친자지수를 계산하는 것이다. 1,000 이상이어야 법적 효력이 있다고 한다.

혈연관계지수 (Kinship index) #

임의의 두 시료의 DNA 시료 A-STR 각 좌위별 유전자형이 서로 공유될 확률은 친척관계의 종류에 따라 다르다. 이를 IBD(Identity by decent)라고 하며, 친척관계에 따라 공유할 확률이 알려져 있다.

(그림 4. 친척관계별 유전자형 공유 확률, 그림 URL)

좌위별 매칭 현황에 따라 다음 공식에 의해 계산한 좌위별 확률을 모두 곱하면 8가지 친척관계별확률이 계산된다. 이를 각각 un-related 관계의 확률로 나누면 8가지 친척관계별로 혈연관계지수가 계산된다.

(그림 5. 좌위 매칭 현황별 Kinship 확률 공식, 그림 URL)

계산된 친척관계 혈연관계지수 역시 1,000 이상이어야 법적 효력이 있다. 하지만 일반적인 경우, 친척관계에서 높은 혈연관계지수는 얻어지기 쉽지 않다. 유전좌위를 늘리면 혈연관계지수를 높힐 수 있기 때문에, 좀 더 많은 좌위를 탐색하는 검사키트가 지속적으로 개발되고 있다.

참고정보 #

• PyCon Korea 2014 “DNA 데이터로 가족찾기” 발표 후기 2014-09-03

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