JunkDNA
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Junk DNA #
인간과 침팬지의 유전자 서열 차이는 단지 2%다.
사람 둘 간의 유전자 서열은 0.1% 정도 다르다고 한다. 염기의 개수로 보면 몇백만 개 정도 차이가 난다고 한다. 이것이 의미하는 것은 사람 사이에 차이는 없다는 것이다.
그런데 이건 옛날 결과라고 한다. 전체 유전자 서열을 검사할 수단이 없었던 시절에 일부만 검사해서 나온 것이라고 한다.
최근 유전체를 분석한 결과 사람 둘 간의 유전자 서열 차이는 1% 이상이며 최대 3%까지 차이가 난다고 한다. 전체 서열을 분석하면 사람과 침팬지의 차이는 더 벌어질 것이다.
사람들 사이에 비슷한 지역을 제외한 나머지. 사람들 간에 차이가 열 배 정도 더 날수도 있지만, 영향력이 별로 없는 이 지역들에 대해서 요즈음 데이터들이 쌓여가고 있다고 한다.
Central dogma에서 말하는 DNA가 RNA가 되고 RNA가 단백질이 되는 지역, 그 중요한 지역을 제외하고 나머지는 왜 있는지 잘 모른다. 이 나머지를 Junk DNA라고 하는데 요즈음 junk DNA의 중요성을 파악하고 있고, 지금은 junk DNA에 주로 유전자가 어떤 시점에 발현되는지를 조절하는 인자가 있다고 생각한다.
Junk DNA 정의 #
비부호화 영역(non-coding region)이라고는 불리는 정크 DNA(Junk DNA)는 코돈(codon)의 염기서열이 일정한 순서 없이 구성된 DNA를 의미하며, 유전체 중 단백질로 발현되지 않는 지역으로 전체 유전체의 약 95%를 차지한다. Junk DNA는 단백질 합성에 관여하지 않는 것으로 알려져있어 생물학적 기능이 없는 것으로 판단되어 정크 DNA라고 지칭되어져 왔다.
Junk DNA 중요성 #
유전체기술이 발달함에 따라 NGS와 같은 high through 기술들을 통해 정밀한 분석이 가능해졌고 이를 통해 단백질로 발현되지 않더라도 전사된다는 사실이 밝혀졌다. 최근 여러 연구를 통해 junk DNA에 변이가 발생하고 이로 인해 3D DNA 구조를 통해 단백질 정보를 담고 있는 부분과 상호작용하여 암의 유발인자가 될 수 있음을 발견하기도 하였으며, 자폐증 발생에 영향을 미칠 수 있음을 밝혀내었다.
프린스턴 대학 주도의 연구팀은 인공지능 기술을 이용한 혁신적인 분석법을 이용하여 소위 ‘정크’ DNA의 돌연변이가 자폐증을 일으킬 수 있다는 것을 보여줬다. 2019년 9월 Nature Genetics에 발표된 이 연구는 정크 DNA의 돌연변이를 신경 발달 장애와 연계시킨 첫 번째 연구다. 연구팀은 한 아이가 자폐증 스펙트럼 장애를 갖고 있지만, 부모나 형제자매는 그렇지 않은 1,790가구의 게놈을 분석했다. 이런 방법으로 자폐증 환자에게 영향을 미치는 12만 개의 돌연변이를 분류했다. 비록 그 결과로 자폐증의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 연구할 수 있는 수천 개의 원인을 밝혀냈다.
2019년 10월 Nature에 발표된 온타리오 암 연구소(OICR)에 따르면 변이가 발생한 junk DNA에 발생한 변이가 여러 유형의 암을 일으킨다는 것을 확인했다. 연구팀에 따르면 junk DNA 발생한 변이가 정상적인 RNA 접합을 방해하고, 암 유전자의 유전정보 전사에 변이를 일으킬 수 있다는 걸 확인하고 ‘U1-snRNA 돌연변이’로 지칭하였다. 이 돌연변이는 뇌종양의 특정 아류형(subtype)에서 많이 발견됐는데 특히 ‘음향 고슴도치 유전자 수아종(sonic hedgehog medulloblastoma)’이 발병한 성인 환자는 거의 모두 이 돌연변이를 갖고 있었다. 또한, 성인 백혈병 가운데 가장 많이 발생하는 ‘만성 림프성 백혈병(CLL)’이나, 간암 중 가장 흔한 유형인 ‘간세포 암종(hepatocellular carcinoma)’ 샘플에서도 이 돌연변이가 발견됐다.
References #
- 구글 신은 모든 것을 알고 있다. <생명의 본질, 나는 정보다>
- The Science Times - 정크 DNA서 자폐증 돌연변이 발견(딥러닝 이용한 인공지능 분석법 활용)
- The Science Times - “정크 DNA의 염기서열 한 개 변이가 난치성 암 유발”(캐나다 온타리오 암연구소 보고서)
