Identity by State distance(IBS distance) #

IBS의 정의 #

유전자형의 Similarity를 이용하여, 유전체상 비교하고 싶은 개체들 간의 유전자형의 유사성을 조사하는 방법 중 하나로 IBS(Identity by State)는 두 개체 간 동일한 대립유전자가 존재하는 비율을 계산하는 방법

IBS test 배경 #

연관분석을 통한 마커발굴 시 샘플집단 내 아집단(Subpopulation) 및 혈연관계가 존재할 경우 유의적인 마커를 발굴하더라도 false positive marker일 경우가 생긴다. 이를 사전에 방지하기 위하여 Quality Control(QC) 단계를 통해 샘플집단 내 혈연관계를 조사하여 혈연관계에 있는 개체를 제거한다.

IBD와 IBS #

가계도가 존재하지 않는 샘플집단에 대한 혈연관계 분석은 IBD(Identity by Descent)와 IBS(Identity by State) 두 가지 방법이 존재한다.

• IBD : 비교할 두 개체간 조상으로부터 유전된 공통 대립인자의 비율
• IBS : 비교할 두 개체간 동일한 대립유전자의 비율

IBS test #

IBS test를 위해 두 개체 간 유전자형을 비교하여 다음과 같이 세 가지로 분류한다.

AA, AB, BB 세 가지의 유전자형에 대해

• AA/AA 처럼 동일한 경우 2점
• AA/AB 처럼 하나의 공통된 대립유전자를 가질 경우 1점
• AA/BB 처럼 두 대립유전자 모두 다를 경우 0점

마커마다 계산된 IBS score를 이용해 아래 수식으로 IBS distance를 얻을 수 있다.

$$ IBS Distance = \frac{(N of IBS2) + 0.5(N of IBS1)} {N of Non Missingmarker} $$

이 값은 0 ~ 1 사이의 값을 가지며, 1 에 가까울수록 공통된 대립유전자를 많이 가지고 있으므로 혈연관계가 높다고 판단한다. IBS distance가 1 인 경우는 genotyping의 오류나 일란성 쌍생아일 가능성이 크며, 일반적으로 0.9 이상의 값을 가지는 경우 일촌내의 친인척관계라고 의심할 수 있다.