인간게놈프로젝트 #

인간게놈프로젝트(HGP, Human Genome Project)는 인간이 가지고 있는 유전체의 모든 염기서열을 해석하기 위한 프로젝트로 1990년에 시작되어 2003년에 완료되었다. 미국 국립보건원(NIH)을 중심으로 프랑스, 영국, 일본 등 6개국 18개 기관이 참여하였고, 최근 생물학 기술이 비약적으로 발전하면서 15년 계획이 13년만에 완료되었다. 이렇게 해석된 게놈 정보는 NCBI(National Center for Biotechnology Information) 또는 UCSC(University of California Santa Cruz) 같은 연구 기관 사이트에서 참조할 수 있으며 현재까지도 프로젝트를 보완하는 발표가 계속 이루어지고 있다.

프로젝트의 역사 #

HGP는 미국에너지국(DOE; Department of Energy)의 제안에 따라 3년간의 발의 단계를 거쳐 1989년 미국국립보건원(NIH) 내에 국립인간유전체연구센터(NHGRI)가 설치되었고, 1990년 NIH와 DOE가 공동으로 유전체 분석 기술개발에 중점을 둔 3단계 프로젝트를 발표, 30억 달러 정도의 예산을 가지고 발족시켰다. 2005년까지 게놈사업을 완성할 계획을 수립하였으나 실제 예정보다 2년 빠른 2003년 4월 14일에 참여중인 6개국 과학자들이 인간게놈지도를 99.99%의 정확도로 완성하였다고 발표하였다. 사람은 인종과 개인에 따라 염기서열이 0.1% 정도 차이가 나기 때문에 100% 정확한 게놈지도를 만들 수 없으므로 이는 100% 해독으로 여겨지고 있다. 프로젝트가 가속화되었던 이유는 국제적 협력의 확대와 생물학 기술의 발전 및 컴퓨터 기술의 발전 등을 꼽을 수 있지만 직접적인 원인으로는 미국의 생명공학 벤처기업인 셀레라 지노믹스(Celera Genomics)사에 의한 상업적 인간게놈프로젝트와의 비교분석과정이 수반되었다는 점이다.

프로젝트 성과 - 새로운 발견 #

HGP에 의한 인간유전체지도의 완성과 더불어 그간의 연구에 새로운 사실을 발견하게 되었다고 한다.

첫째, 인간 유전자 수가 당초 약 10만여 개 정도일 것이라고 예상했지만, 2만6천개~4만개 이하인 것으로 추정됨. 이는 선충(C. elegance), 초파리의 약 2배에 불과한 것으로 타 생물체와 비교해서 인간 유전자 기능이 상대적으로 복잡할 것이라 예측되었다.

둘째, 인간 유전자에서 만들어지는 단백질들이 무척추동물들보다 더 복잡한 구조를 가지고 있다는 사실이다.

셋째, 약 200개 가량의 유전자는 박테리아에 의해 인간의 조상인 초기 척추동물에 삽입된 유전자에서 유래되었다.

넷째, 인간 유전체의 95% 이상은 기능을 알 수 없는 DNA 조각이고, 실제 기능을 가진 유전자는 유전체의 약 1.1% 수준이다.

다섯째, 인간 염색체는 타 생물들에 비해 중심체(centromere)와 말단소립(telomere) 부위의 부분적 복제현상이 상대적으로 더욱 빈번하게 발생된다.

여섯째, 감수분열 시 돌연변이 발생율이 남자가 여자에 비해 두 배 정도 높다.

마지막으로 현재 약 210만여개 단일염기다형성(Single nucleotide polymorphism; SNP)이 밝혀져 이중 약 1%만이 단백질 구조에 영향을 미친다는 점이다.

프로젝트 결과의 활용 #

1953년 왓슨, 크릭이 DNA 이중나선 구조를 밝히면서 출발한 분자생물학은 반세기 만에 인간게놈프로젝트의 완성이라는 놀라운 성과를 이루어냈다. 하지만 유전체 서열을 알아냈다고 하더라도 그 데이터를 해석하는 작업은 아직 시작 단계에 불과하므로 게놈의 해석은 의학, 약학, 생물학 등에 큰 도움이 될 것으로 기대된다. 완성된 인간게놈 정보는 보유하고 있는 유전자가 어떤 기능을 가지는지 밝히는 기능유전체학과 개인들의 염기서열이 어떻게 차이가 나는지 규명하는 비교유전체학의 연구의 큰 기반이 되고 있다.

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