Heterozygote #

Heterozygote 정의 #

• Heterozygote란? 세포 또는 개인은 zygosity에 따라 분류될 수 있습니다. 세포 또는 유기체는 아마 homozygous, heterozygous, hemizygous 또는 nullizygous일 수 있습니다. Heterozygous로 묘사된 세포 또는 유기체는 homozygous의 일치하는 위치에 있는 대립체가 같지 않다는 것을 의미합니다. 간단하게 정의를 표현하면 특정 유전자에 대해서 두 개의 서로 다른 allele을 가지고 있는 세포 또는 유기체를 말합니다.

유전 질환의 발생 #

유전 질환이 어떻게 발생 되는가? #

보통 멘델의 유전 법칙에 의하면, 유전 질환은 AD(Autosomal Dominant: 우성 유전) 또는 TR(Autosomal Recessive: 열성 유전)방식을 통하여 발생하게 된다. 그 외에도 다양한 방식이 존재하는데 그 방식들을 예시로 들어보면 X-linked Dominant(XLD) 또는 Recessive (XLR)방식의 성염색체 연관 유전 또는 모계 유전 방식의 Mitochondrial inheritance 등이 있습니다. 유전 방식을 따질 때는 보통 어느 한 지역(Loci)의 형질을 비교하여, Homozygote인지 또는 Heterozygote인지를 따지게 됩니다.

그러나, Heteroygote의 경우에는 변이의 위치가 같지 않더라도, 한 유전자 내에서 서로 다른 변이가 존재할 때도 질병이 발생하게 됩니다. Heterozygote는 cis와 trans 2 가지 방식이 존재합니다.

질병에서 Heterozygote가 나타나는 이유는 대부분의 질병 발생이 하나의 유전적 위치의 이상에 의해 단순히 나타나는 경우가 매우 드물기 때문입니다.

-두마디 정밀의료, 유전학 중요개념 정리 Compound Heterozygote-

그림 1. Heterozygote의 2가지 방식(출처 : Multiple Mutations in Genetic Cardiovascular Disease)

Heterozygous vs Homozygous #

형질에 대해 동형접합인 개체는 비슷한 대립 유전자를 가지고 있습니다. 대립 형질이 다른 이형접합체 개체와는 달리, 동형접합체는 오직 homozygous 자손만 생산합니다. 이러한 자손은 특성에 대해서 homozygous dominant(RR)일 수 있으며, homozygous recessive(rr)일 수도 있습니다. 그들은 우성과 열성 대립 유전자를 모두 가지고 있지 않을 수도 있습니다. 대조적으로, Heterozygous와 Homozygous 자손은 heterozygote(Rr)로부터 유래될 수 있습니다. Heterozygous 자손은 완전한 우성, 불완전 우성 또는 유사성을 나타낼 수 있는 우성 및 열성 대립 유전자를 가지고 있습니다.

Reference #

• Matthew Kelly, BMedSc; Christopher Semsarian, MBBS, PhD, Multiple Mutations in Genetic Cardiovascular Disease. - A marker of disease severity?, p183
• ThoughtCo., A Genetics Definition of Heterozygous
• biology dictionary, Heterozuygous
• 두마디 정밀의료, 유전학 중요개념 정리 Compound Heterozygote

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