유전력(Heritability) #

생물은 종, 집단, 가계, 개체 간 표현형의 다양성을 보유하고 있다. 키, 모색, 질병 감수성 등 개체 혹은 집단을 정의할 수 있는 다양한 요소를 표현형이라고 하며 이는 우연히 발현되는 것이 아닌 유전적 재조합의 산물이라 할 수 있다. 유성생식의 경우 재조합의 형태로 단성생식 하는 생물의 경우 유전 변이에 의해 형질이 다음 세대에 전달된다. 유전력이란 부모에게 전달받은 유전정보가 형질 결정에 미치는 정도를 계측한 값이다.

유전력이 크게 작용하는 예로 혈액형이 있다(그림 1).

그림 1. 혈액형 (출처 : www.khanacademy.org)

유전력은 개체를 특정짓는 값으로써 가능한 모든 표현형을 대상으로 계측할 수 있다. 표현형 z는 그 형질에 관련된 유전자위의 효과의 합 G와 환경적인 영향인 E의 합으로 표현할 수 있다.

z = G + E

통계학에 기반을 두기 때문에 기술적, 환경적 오차를 최소화되었을 때보다 정확한 유전력의 계측이 가능하다. 유전력은 크게 대의적(Broad-sense heritability), 소의적(narrow-sens heritability) 두 가지로 구분할 수 있다.

Broad-sense heritability #

Broad-sense heritibility는 환경 분산을 제외한 값, 즉 유전에 의한 분산에 표현형의 분산으로 나누어 계산한다. 유전에 의한 분산은 additive, dominance, epistasis 그리고 유전-환경 상호작용을 포함한다. 즉, 유전자-환경 교호작용을 허용하기 때문에 인간과 같이 유성생식으로 발생하는 형질 결정에 있어 유전분산과 환경분산의 분리가 어렵다. 이 때문에 유전자형을 통한 표현형 측에 정확성이 떨어질 수 있다.

$$ H^2 = var(G)/var(P) $$

$$ squared correlation coefficient = p(G,z)^2 = var(G,z)^2 / (var(G)*var(z)) $$ $$ = var(G,G+E)^2 / (var(G)*var(z)) = (var(G) + var(G,E))^2 / (var(G)*var(z)) $$

이때 유전자의 효과 G와 환경의 영향 E가 서로 연관이 없다고 가정하면, var(G,E) = 0
위 식은 var(G)/var(z)로 단순화된다. 이 G의 분산과 표현형 z의 비율이 Broad-sense heritability 라고 한다.

Narrow-sense heritability #

Narrow-sense heritibility는 유전자 내 대립형질, 유전자 간 조합에서 발생하는 additive genetic effect를 고려한 유전력이다. Broad-sense heritibility에서 표현형 분산에 대해 additive effect 분산의 비율로써 계산한다.

$$ H^2 = var(A)/var(P) $$

마치며 #

두 유전력 모두 환경과의 공분산이 완벽히 0일 수는 없다. 유전력을 이러한 점이 표현형 예측에 있어 낮은 정확성으로 이루어진다.

참고 #

• W.G. Hill, in Encyclopedia of Genetics, 2001
• H.J.H. Edgar, S.D. Ousley, in Biological Distance Analysis, 2016
• Assessing the Heritability of Complex Traits in Humans: Methodological Challenges and Opportunities. Curr Genomics. 2017 Aug; 18(4): 332–340.