Haplotype의 정의 #

Haplotype이란 부모 세대의 유전자가 자식 세대로 전달되기 위한 감수분열 과정에서, 하나의 염색체 안에서 연관되어 재조합이 일어날 때 같이 유전되는 SNP(단일염기 다형성)의 집합에서 나타나는 패턴을 말한다. 따라서 어떠한 생명체가 같은 패턴의 haplotype을 가지는 경우 같은 SNP의 조합을 가지며, 이 조합을 대표하여 마커로 사용될 수 있는 SNP를 htSNP(Haplotype-tagging SNP)라고 한다.

Haplotype과 Haplogroup #

유사한haplotype을 가지는 개체들의 집단을 Haplogroup이라고 한다. haplogroup 연구의 경우, 주로 미토콘드리아 DNA와 Y염색체를 대상으로 이루어지는데, 이는 각각 오직 모계와 부계로부터 독립적으로 유전되기 때문에 진화론적인 관점에서 다른 haplogroup을 나눌 수 있는 마커가 되기 때문이다. 이와 관련해 인간 유전체의 haplotype을 분석하여 haplogroup map를 만들기 위한 HapMap Project가 추진되었다.

Haplotype과 연관 #

이와 같은 haplotype이 나타나는 이유는 유전자 재조합에 기인한다. 모든 대립유전자의 유전자 풀이 멘델의 법칙에 의해 독립적으로 유전된다면 하디-바인베르크 원리(Hardy-Weinberg equilibrium)에 의해 평형 상태가 되겠지만, 유전자는 재조합 시에 서로 연관된 유전자들이 같이 전달되게 된다. 만일 haplotype을 이루는 SNP의 좌위가 서로 가까운 위치에 있거나 서로 연관되어 높은 확률로 같이 유전된다면 이는 평형 상태를 벗어나게 되므로 이를 연관불평형이라 한다. 예를 들어 인공적으로 선발하여 육종시킨 작물의 경우, 이는 비슷한 haplotype이 지속해서 유전되므로 연관불평형의 정도가 높아지게 된다.

관련 프로그램 #

• HaploView - Haplotype과 SNP에 대한 전반적인 분석 가능
• GATK - Variant Calling 시행 시 HaplotypeCaller를 이용할 수 있음
• PLINK – 연관 분석을 통해 haplotype에 대한 검정

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