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HLAtyping
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HLA (Human Leukocyte Antigen)란? #
<그림1. 6번 염색체의 HLA 지역>
주조직 적합성 복합체(Major Histocompatibility Complex, MHC)의 한 부분으로써, 신체의 모든 세포 표면에 발현이 되어있다.
성숙한 적혈구에는 HLA 항원이 존재하지 않지만 미성숙 적혈모구(erythroblast)에는 표현된다. MHC 유전자는 모든 척추동물에 존재하며 사람의 MHC 유전자를 HLA 유전자, 이의 산물을 HLA 항원이라고 한다.
모든 사람의 백혈구와 세포 표면에 존재하는 HLA 항원의 조합은 유전이 되며, HLA 검사는 주요 HLA 유전자와 표면에 발현하는 해당 유전자에 대한 항원을 확인한다.
HLA의 각 유전자좌에는 다수의 대립유전자가 존재하기 때문에, 사람이 가진 유전자중 가장 심한 다형성을 나타낸다. 혈청학적 방법으로 검출되는 항원의 종류만도 130여종 이상이며, 대립유전자의 종류는 61종에 이른다.
HLA 유전자군에 속하는 여러 유전자는 제 6번 염색체 위에 서로 아주 근접해서 존재하므로, 부모에서 자식으로 유전될 때 동일 염색체상의 HLA 유전자들은 하나의 덩어리로 묶여 유전되며, 이렇게 묶여서 유전되는 대립유전자들의 조합을 HLA 일배체형(haplotype)이라고 한다. 각각의 개체는 부와 모 양측에서 각각의 HLA 일배체형을 1개씩 유전받아 2개의 HLA 일배체형을 가지게 된다. 이러한 유전양상은 장기이식에 있어서, 어떤 가족구성원이 이식에 적합한지 예측하는데 매우 중요하다.
2명의 자녀간에 HLA가 완전히 일치할 확률은 25%이며, n명의 형제를 가지고 있는 환자에서 HLA가 완전히 일치하는 형제를 가질 확률은 1-(3/4)n이다.
<그림2. HLA 일배체 유전의 예>
기능 #
사실상 HLA에 의해 암호화된 단백질은 세포의 바깥 부분에 있는 것으로써 특정 사람에게 유일하다. 자기 및 비자기의 인지, 항원자극에 대한 면역반응, 세포성면역과 체액성면역의 조절, 그리고 질병에 대한 감수성에 관여한다. MHC 유전자의 산물인 HLA 항원은 고형장기이식에 있어서 ABO 혈액형 다음으로 중요한 항원이며 골수이식에 있어서도 중요하다. HLA 항원의 차이를 조직이 면역학적으로 인지하는 것을 '거부반응' 이라고 하며, 기타 여러가지 부작용의 발생에 중요한 역할을 한다. 면역계는 HLA를 사용하여 자가세포와 비자가세포를 구별하게되며, 그 사람의 HLA 유형을 표시하는 세포는 그 사람에게 속하므로 침입자로 간주되어지지 않는다. 주로 감염성 질병, 이식거부, 자가면역, 암, mate selection에 관여한다.
분류 #
Nomenclature #
HLA는 일반적으로 다양한 수준의 세부 사항으로 나뉘며, 대부분 HLA-와 궤적 이름, * 및 대립 유전자를 나타내는 일부(짝수)자릿수로 시작하게 된다.
처음 두 자리는 대립 유전자 그룹을 지정하며, 오래된 타이핑 방법론은 종종 대립 유전자를 완전히 구별 할 수 없으므로 이 수준에서 중단된다.
세 번째에서 네 번째 자릿수는 동의어가 아닌 대립 유전자를 지정하게되고, 다섯 번째에서 여섯 번째 자리는 유전자의 코딩틀 내에서 동의어가 있는 돌연변이를 나타낸다.
일곱 번째와 여덟 번째 숫자는 코딩 영역 밖의 돌연변이를 구별한다.
L, N, Q, 또는 S와 같은 문자는 그에 대해 알려진 발현 수준 또는 기타 비게놈 데이터를 지정하기 위해 대립 유전자의 지정을 따를 수 있다.
따라서 완전하게 기술 된 대립 유전자는 HLA- 접두사 및 유전자 좌표기법을 포함하지 않고 최대 9 자리 길이가 될수있다.
<그림3. HLA Nomenclature >
