정의 #

HGVS(Human Genome Variation Society) nomenclature의 약자로, HGVS에서 제안한 서열 변이(sequence variant) 명명법 체계를 말한다. DNA, RNA 및 Protein 레벨에서 변이를 기술하는 방법에 대해 설명한다.

배경 #

게놈 분석에 대한 정보를 보고하고 교환하기 위해서는 서열 변이(sequence variant)에 대해 일관되고 모호하지 않은 설명이 필요하다. 특히 DNA 진단은 검출된 변이 결과 데이터의 정확하고 표준화된 기술 및 공유에 결정적으로 의존한다. 2000년도에 인간 게놈 변이 학회 (Human Genome Variation Society, HGVS)에서 서열 변이 명명법 체계가 처음 제안되었고, 점차 널리 채택되어 쓰여 국제적인 표준으로 발전되었다.
이 권고안은 Human Genome Variation Society (HGVS), Human Variome Project (HVP) 및 HUman Genome Organization (HUGO)의 세 국제기구의 후원하에 운영되는 Sequence Variant Description Working Group (SVD-WG)에게 위임되었다.

일반적인 권장 기술법 #

• 모든 변이는 가장 기본적인 수준, DNA 레벨에서 설명해야 한다. RNA 혹은 Protein 레벨의 설명도 추가로 제공될 수 있다.
• 모든 변이는 참조 서열(reference sequence)과 관련하여 기술되어야 한다.
  참조 시퀀스 파일은 공개된 것이어야 하고, 명확하게 기술되어야 한다.
  예시 : NC_000023.10, LRG_199, NG_012232.1, ENST00000357033, NM_004006.2, NR_002196.1, NP_003997.1 등
  최근 빌드버젼의 게놈 레퍼런스 서열과 관련하여 변이가 보고되지 않을 때, 추천하는 레퍼런스 서열은 Locus Reference Genomic sequence (LRG)이다.
• reference sequence의 타입을 나타내기 위해, 접두사를 사용해야 한다.
  "g." : genomic reference sequence.
  "c." : coding DNA reference sequence.
  "n." : non coding DNA reference sequence.
  "r." : RNA reference sequence (transcript)
  “p.” : protein reference sequence
• DNA, RNA 및 Protein별 기술은 분명히 다르다.
  예시) substitution을 기술할 때 :
  DNA : "접두사""치환된 뉴클레오타이드 위치""대문자로 참조 뉴클레오타이드 기재"">""치환된 새로운 뉴클레오타이드" : g.123456A> T
  RNA : "접두사""치환된 뉴클레오타이드 위치""대문자로 참조 뉴클레오타이드 기재"">""치환된 새로운 뉴클레오타이드" : r.123a>g
  Protein : "접두사""대문자로 참조 아미노산 기재""치환된 아미노산 위치""치환된 새로운 아미노산" : p.Arg54Ser

References #

http://varnomen.hgvs.org/recommendations/general/