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HGMD #

HGMD란? #

인간유전자 돌연변이 데이터베이스(The Human Gene Mutation Database: HGMD®)는 문헌으로 밝혀진 유전자 돌연변이의 데이터를 담은 데이터베이스이다. 2007년 구축된 이 데이터베이스는 무료버전과 유료버전으로 나뉘어져 있으며 2015년 현재는 무료버전 3년전 정보로 114,921건 유료버전 166,768건의 데이터를 담고 있다.(2015.1 버전 기준) 돌연변이의 타입과 돌연변이로 인한 관련 질병 등에 대한 담고 있다. 비영리기관이나 연구기관에서는 인증을 받아 무료버전인 HGMD public을 사용할 수 있다. (영리기관일 경우 사용이 제한될 수 있으며, 유료버전인 HGMD professional을 구독해야한다.)

HGMD메인화면

그림1. HGMD public 메인화면
출처: http://www.hgmd.org/

HGMD Public 버전 사용하기 #

비영리기관에서 HGMD 사용하기 위해서는 public version 사용신청을 해야한다. 메인화면 오른쪽에 'Register for Public Version'이라는 파란색 박스가 있다. 이를 클릭하면 아래와 같은 화면이 나온다.

무료버전사용등록

그림2. Public 버전 사용하기 출처: http://www.hgmd.org/

별표가 되어있는 부분을 필수적으로 입력하면 무료버전 요청이 끝이 난다.

등록끝

그림3. Public 신청완료 출처: http://www.hgmd.org/

자신의 메일을 확인하면 HGMD에서 온 메일이 있는 것을 볼 수 있을 것이다. 메일을 클릭하면 다음과 같은 비밀번호를 보내준다.자신의 계정은24시간 내에 활성화 될 것이고, 주말에 신청했다면 월요일까지 기다려야한다. 메일

그림3. HGMD에서 온 메일

검색 옵션 #

Gene 검색옵션만 제공을 하고 있다.

  • Gene symbol
  • Gene description
  • OMIM number
  • Disease/ phenotype

HGMD Public vs. Professional #

그림4. Public과 Professional의 Mutation 데이터 개수

HGMD Public은 3년 이상 된 오래된 데이터를 가지고 있어서 최신의 데이터를 보기에는 부족하지만 예전부터 알려져 있는 mutation에 대해 알 수 있다. 연구하고자 하는 mutation이 최근 것이 아니라면 HGMD Pubid으로도 검색이 가능하다.

검색옵션 #

Gene, Mutation, Reference로 검색이 가능하며 Batch기능을 이용하여 최대 500개 까지의 mutation검색이 한번에 가능하다. Advanced검색으로 들어가면 substitute 및 micro lesion검색을 할 수 있어 원하는 base나 aminoacid의 선택만으로도 해당되는 mutation을 모두 확인 할 수 있다.

Image

그림5. Advanced 검색페이지에서 micro lesion검색페이지

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