Genetic disorder #

Genetic disorder이란? #

Genetic disorder는 유전병이다. 이는 유전자에 변이나 이상이 생겨 나타나는 질환을 의미한다. 즉, 유전자에 이상이 생겨 표현형으로 나타나며, 체세포에만 이러한 유전자 이상이 나타나는 것이 아니라 생식세포인 정자와 난자에도 유전자 이상이 나타나기 때문에 자손에게도 전달 되어 표현형으로 나타나는 질환을 통칭한다. Genetic disorder의 원인으로는 다양한 원인들이 존재하는데 크게 두가지를 살펴보도록 하자. 먼저 DNA replication이 될 때 자연적으로 발생하는 spontaneous mutation가 있다. 다음으로는 environmental factors가 있다. 다양한 화학물질 및 환경적인 요소들에 의해서 발생한다. 다음과 같은 원인들로 체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자손에게 질환이 유전되진 않는다. 만약 부모의 생식세포에서 유전적 이상이 발생한다면 배발생단계에서 이상이 생기는 경우에는 자손에게 전달될 수 있다. 최근에 발표된 인간 게놈프로젝트에 따르면 사람의 세포내에는 30,000~ 40,000개의 유전자가 존재하며 인간의 유전병의 종류에는 다양하게 많은 종류가 있을것으로 추측된다. 현재까지 밝혀진 유전병의 종류들 이외에도 수 많은 종류의 Genetic Disorder이 존재하며 연구자들은 아직까지 연구되지 않는 유전병들이 훨씬 많다는 점을 시사한다.

Genetic Disorder의 종류 #

Genetic Disorder의 종류에는 크게 단일 유전자 돌연변이인 Single Gene Disorder과 chromosome Disorder인 염색체 숫자 및 구조 이상 그리고 마지막 세번째인 환경적 요인과 상호작용하는 다발성 돌연변이로 분유 될 수 있다. 돌연변이가 일어나는 원인은 매우 다양하며 세포가 분열이 될 때 세포 자체 내에 일어날 수 있는 경우가 첫번째 원인이다. 또한 자연적인 UV, 음식물에 들어있는 여러 돌연변이 유발물질, 환경적 요인에 따라서 돌연변이가 유발될 수 있다. 그렇다고 해서 돌연변이가 생긴다고 모두 표현형으로 나타나는 것은 아니다. 유전자상에서 그 유전자의 기능을 바꿀수 있는 형태로 유발되어야 질환에 걸리게 되는 것이다.

1. Single Gene Disorder

   • Point mutation

   (1) Missense Mutation

   (2) Nonsense Mutation

   • Indel

2. Chromosome Disorder

   • 광학 현미경으로 검사가 가능할 때

   • FISH 등의 분자생물학적 분석방법들을 이용하여 검사가 가능할 때

3. Multifactorial Disorder

   • 선천성 심장질환

   • Cancer

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