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GeneSpring NGS #
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Software

What Is GeneSpring NGS? #

Next-generation sequencing을 효과적으로 분석할 수 있는 도구로서 DNA-Seq, RNA-Seq 분석을 쉽게 실행할 수 있습니다. NGS 데이터로부터 유전자 발현의 변화와 Splice variants, gene fusion events, whole genome 또는target enriched sample에서 구조적인 다양성을 밝히는데 이용됩니다. 그리고 질병의 원인을 일으키는 유전적 변이 현상을 연결시켜 줄 수 있습니다.

What can I do with GeneSpring NGS? #

진스프링 NGS는 통합적인 필터링과 퀄리티 컨트롤 기능을 포함하고 있으며, RNA-Seq과 DNA-Seq 실험 분석을 위한 완전한 워크플로우를 제공합니다. 전사적 변화와 유전자 변이 연구를 위해 통합적인 Genome Browse을 제공하고 강력한 데이터 분석도구, 가시화 도구를 제공하여 보다 효과적으로 생물학적 결과를 해석할 수 있도록 도와줍니다.

그림 1. Gene View of alternatively spliced transcripts. 다양한 조건에서 gene-, transcript-, exon-level의 발현 변화

RNA-Seq 분석 #

전사체 데이터는 RNA-Seq 워크플로우를 이용하여 가시화됩니다. 다른 유전자의 발현 분석을 실행하며 alternatively spliced genes을 탐색하고 새로운 유전자와 엑손, 새로운 splice functions, SNP를 탐색합니다. Cancer같은 다양한 질환에서 특정 유전자의 변화는 단백질 교란을 일으켜서 세포에 병리적 영향을 줍니다. GeneSpring NGS에는 질환의 진행 경과에 따라 이런 유전자 fusion 현상을 탐색할 수 있도록 해줍니다.

DNA-Seq 분석 #

GeneSpring NGS는 DNA-seq 워크플로우를 통해 유전적 다양성을 탐색할 수 있습니다. Whole genome resequencing 또는 target enriched samples으로부터 SNPs, MNPs(multiple nucleotide polymorphisms)와 InDels을 찾을 수 있습니다. 또한 이러한 유전적 변이가 단백질에 미칠 수 있는 영향을 예상할 수 있으며, frameshift InDels과 non-synonymous SNPs를 분류해줍니다. 긴 염기서열이 삽입, 결실, 치환이 되었을때 커다란 구조변화를 paired-end 또는 mite-paired libraries를 이용한 실험을 통해 탐색할 수 있습니다.

유전자 다양성에 대한 결과를 가시화하여 보여주므로 SNP분석을 이용하여 SNP와 small InDels을 효과적으로 분석할 수 있습니다. 같은 시퀀스에 일어난 변화를 그룹화를 하여 이웃한 SNP 염기서열을 한줄로 나타내주고, 오른쪽에 그룹의 수를 보여줍니다.

그림 2. Top panel: SNPs/MNPs 다양성 제공, Bottom panel:짧은 리드들을 그룹화시켜줌

SureSelect Quality Control Manager #

NGS를 이용하여 샘플, quality, PCR, 시퀀싱에 대한 quality를 평가할 수 있습니다. GeneSpring NGS는 포괄적인 quality control 도구로서 간단하게 QC를 진행할 수 있습니다. Quality Control Manager는 NGS 워크플로우를 통해 필요한 모든 필터와 QC를 할 수 있습니다. target enrichment base quality mapping and alignment quality library quality

그림 3. SureSelect Quality Control Manager를 이용한 coverage 비교

SureSelect target enrichment 제품을 이용하지 않더라도 기본적으로 quality control 워크플로우에서 base quality, alignment score, library와 다른 quality 모듈을 이용할 수 있습니다.

그림 4. A. Read quality heat map. B. Read alignment plot. C. Mate pair status.

Biological Interpretation Tools #

SNP와 구조 다양성 탐색 후에, 질환연구에서 필요한 생물학적 프로세스와 패스웨이를 찾을 수 있습니다. GeneSpring NGS는 Gene Ontology enrichment를 통합하고 있습니다. Gene Set Enrichment Analysis (GSEA), NLP-derived interaction network 분석이 가능한 특화된 패스웨이 분석 도구입니다.

그림 5. 분석 단계에서 특정 패스웨이에 관련된 유전자를 볼 수 있고 엔티티 리스트를 넣어주면 관련된 유전자들끼리 네트워크 형태로 그리집니다.

출처: www.genespring.com

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