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GWASCatalog #
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Structured data

Category
Biology

GWAS Catalog #

웹사이트: http://www.genome.gov/gwastudies/

개요 #

미국 National Human Genome Research Institute (NHGRI)와 유럽 European Bioinformatics Institute (EBI)가 공동으로 작업하여 만든 통합 GWAS 카탈로그이다. 인간의 다양한 형질 (주로 질병관련)에서 연구되어 출간된 모든 연구 저널의 데이터를 manual curation을 통해 필터링, 정리 작업하여 제작하였다. 2014년 1월 현재 (NAR 데이터베이스 이슈), 1751개 이상의 연구 저널 데이터를 검토하여 1만개 이상의 SNPs 정보와 pvalue 1x10-5 이하의 유의성으로 모든 SNPs과 형질과의 연관 관계 정보가 정리되어 있다. 형질은 digestive system disease, cardiovascular disease, metabolic disease, cancer 등 17개의 카테고리로 분류되어있다.

정리된 모든 GWAS Catalog의 데이터는 검색 및 다운로드가 가능하며 홈페이지에서 interactive diagram을 통해서 정보의 브라우징이 가능하다.

Webinar #

웹사이트: http://www.genome.gov/27554317

2013년 7월 18일에 진행되었던 GWAS Catalog 프로젝트의 현재와 앞으로의 방향에 대해 9가지 주제를 가지고 논의된 웨비나 자료가 공개되어있다. 각 연사의 발표자료, 동영상등이 올려져 있으니 참고하면 좋을 것이다.

참고 문헌 #

Welter D, MacArthur J, Morales J, Burdett T, Hall P, Junkins H, Klemm A, Flicek P, Manolio T, Hindorff L, and Parkinson H. The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations. Nucleic Acids Research, 2014, Vol. 42 (Database issue): D1001-D1006.

Suggested Pages #

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