Genotype-Tissue Expression - Tissue specific Gene expression dataset으로 49개의 조직에서 유전변이와 유전자 발현 변화(eQTL)를 정리하였다. 이는 유전적 변이가 인체의 상이한 조직에서 질병과 연관되는 기작을 밝히는데 도움이 될 수 있다.

2017-10-12, 네이처에 4편의 논문과 2편의 컬럼을 통해 최근 업데이트된 내용이 소개되었다.

1. Genetic effects on gene expression across human tissues
2. The impact of rare variation on gene expression across tissues
3. Landscape of X chromosome inactivation across human tissues
4. Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals
5. Human genomics: Cracking the regulatory code
6. A more personal view of human-gene regulation

GTEx Portal 사이트를 통해 데이터를 열람할 수 있다. 2021-07-22 현재, 최신 버전은 V8이며, 54개 조직, 948명, 17382개 샘플의 데이터를 포함하고 있다. 로그인하면 원시데이터를 다운로드 받을 수 있다. (dbGaP Accession phs000424)

다운로드 데이터의 구성

• BAM files for RNA-Seq, Whole Exome Seq, and Whole Genome Seq
• Genotype Calls (.vcf) for OMNI SNP Arrays, WES, and WGS
• OMNI SNP Array Intensity files (.idat and .gtc)
• Affymetrix Expression Array Intensity files (.cel)
• Allele Specific Expression (ASE) tables
• All expression matrices from the Portal, including samples that did not pass the Analysis Freeze QC
• Sample Attributes
• Subject Phenotypes

GTEx Portal에서 제공하는 기능들

• Single-Tissue eQTLs: 조직별로 유의한 eQTL 좌위 조회
• Gene eQTL Visualizer: 유전자별로 조직별 eQTL 가시화 기능 제공
• Multi-tissue eQTLs: 다중조직 eQTL 분석
• IGV eQTL Browser: eQTL 영역을 IGV에서 열람
• Histology Image Viewer: 조직 영상 뷰어
• Expression PCA: 발현데이터를 조직별로 PCA 분석, 가시화

관련정보

• 9년 만에 발표된 GTEx(genotype-tissue expression) 2017-10-12

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