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Freeman Sheldon Syndrome(FSS) #
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Structured data

Category
Analysis

프리맨 쉘던 증후군 ( Freeman Sheldon Syndrome ) #

프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는 질환이다.

네이버 백과사전 참고 http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2354762&cid=51362&categoryId=51362

Targeted Capture and Massively Parallel Sequencing of Twelve Human Exomes #

Nature. 2009 Sep 10; 461(7261): 272–276.

해당논문 바로가기 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2844771/

이 논문에서는 FSS 질병 환자 4명의 hapmap과 8명의 정상인 hapmap의 시퀀스를 비교한 결과, MYH3 유전자에 변이가 일어난 차이를 발견했다. 덧붙여 말하면, FSS 질병 환자들 샘플에서는 적어도 1개 이상의 non-synonymous cSNP, splice site disruption, coding indel(insertion or deletion)이 발견되었지만, 정상인 샘플에서는 발견되지 않고, dbSNP에도 없는 유일한 유전자가 MYH3였다.

이 논문에서는 아래와 같은 방법으로 분석 수행

1. Illumina의 ELAMD를 사용 
2. reference human genome - hg18을 사용 
3. Maq 이용 
4. cSNP - NCBI와 UCSC 데이터베이스 이용 
5. polyphenGrid Gateway 이용: non-synonymous SNP 예측  
6. 1명의 환자 샘플 서열 데이터 사이즈 - 6.4Gb 
7. 각 Exome coverage – 51times 
8. 각 Exome SNP – 평균 17,272 coding SNPs를 갖음  
9. MYH3 외, 확인된 SNP는 dbSNP v129에 92%에 해당됨

논문에서 밝혀진 SNP는 SRA에 accession SRP000910으로 등록되었고, FSS 환자들에서 확인된 변이정보는 NCBI dbGAP에 accession number phs000204로 등록되어 있다.

NCBI SRA (short read archive) #

각 연구에 대해 ERP나 SRP 번호를 붙임

샘플 – SRS
실험 – SRX
Run - SRR

각 해당하는 번호를 붙여 표기한다.

현재까지는 SRA 등록을 무료로 할 수 있다. NGS raw data를 SRA에 등록하여 공개해 놓으면, 다양한 파라미터를 적용하여 분석할 수 있다. 연구자 또는 데이터에 수준에 상관없이 등록할 수 있다.

국가연구개발사업에서 생성된 성과물(유전체 시퀀싱 자료 등)은 biodata.kr에 등록을 해야 한다.

하지만 대부분의 연구자들은 NCBI에만 등록을 한다. 한국 정부 예산으로 산출한 연구성과물을 등록하여 널리 활용하기 위한 목적으로 성과물을 올려야 하지만, NCBI의 편의성과 과제 주최 모호성으로, 연구자들은 차라리 연구성과물 관리 전담기관에 SRA Accession을 알리는 것으로 대체하고 만다.

국가 연구성과물 등록을 하려면, 하나의 성과에는 과제정보를 하나만 넣게 되어있기 때문에 성과를 낸 그룹이 누구인지 결정하기 어렵다.

References #

http://www.incodom.kr/SNP

http://www.incodom.kr/dbSNP

http://www.incodom.kr/SRA_Excel

http://blog.genoglobe.com/2015/05/ncbi-srasequence-read-archive-ngs-raw.html

http://iiai.blog.me/87636439

https://en.wikipedia.org/wiki/Exome_sequencing

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