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ExAC #
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Exome Aggregation Consortium으로 다양한 대형 시퀀싱 프로젝트로부터 얻은 많은 exome 시퀀싱 데이터들을 집약하고 조정하여 만든 컨소시엄이며 많은 연구자들을 위해서 이용이 가능하도록 정보를 요약해 두었다. ExAC의 연구자들의 더 활발한 연구를 도모하기 위해 모든 데이터는 모두에게 공개되어 있다. 60,000명 이상의 정보를 가지고 각 변이의 functional annotation과 세계 인구에 대한 frequency 등에 대한 정보들이 있다.

약관 #

모든 데이터는 무료로 다운로드 받아서 검색할 수 있으며 변이의 특정한 타겟에 이용가능 하지만, genome-wide 혹은 큰 유전자 데이터셋에서의 분석은 삼가해야 한다. ExAC 데이터를 가지고 나온 데이터나 ExAC 데이터 자체의 재 배포시 반드시 출처를 명기해야 한다.

데이터 확인 #

Online interface #

파일을 다운로드 받아서 사용도 가능하지만 인터넷상에서 온라인으로 검색하여 정보를 확인할 수 있다.

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[ExAC Browser 검색창]

검색을 하면 알려진 variant의 총 개수 그리고 synonymous variant, missense variant, loss of function variant, CNV의 개수. 각 variant의 위치, annotation정보, frequency, allele count등의 정보를 볼 수 있다.

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Downloads #

http://exac.broadinstitute.org/downloads 이 주소로 접속하면 ExAC 데이터를 다운로드 할 수 있다.

Incoming Links #

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