유전자 복제는 새로운 유전자를 획득하고 종의 유전적 참신성을 창조하는데 중요한 역할을 한다. 따라서 진화에서 유전자 복제는 새로운 종의 탄생을 가능하게 하고, 종의 다양성을 가능하게 하는 기본 원리 이다.

Gene duplication의 형태 #

Whole genome duplication (WGD) #

종이 분화될때 원시 조상 종으로부터 genome 전체가 2배 혹은 4배 복제되는 형태로 진화된다. 이후 genome의 여러 영역에서 유전자의 loss (distruption)와 변형 (modify)등이 이뤄지면서 새로운 종으로 분화 된다. Arabidopsis thaliana의 경우 분화 초기에 2번의 WGD를 겪으면서 현재의 속씨식물로 진화되는 모델 식물로 연구 되었다. 이들 유전자중 속씨 식물의 특징으로 나타나는 생리작용 및 분화 단계의 많은 조절 유전자의 생성에 결정적인 역할을 한것으로 밝혀지고 있다.

Target gene duplication (TGD) #

환경 변화에 따른 새로운 종이 분화되고 적등 되는 과정중에 특정 환경에 적합하도록 해당 유전자가 증폭되거나 사라지는 식의 gene duplication으로 대부분 transposon에 의한 복제가 진행된다.

1. Ectopic Recombination 상동염색체의 감수분열중 발생하는 불균등한 교차로 인해 발생되는 복제로 이는 두 염색체사이의 반복 염기서열(repeat sequence)의 정도에 따라 발생된다. 따라서 교차점에서의 duplication과 reciprocal deletion이 형성된다. Transposable elements와 같은 전형적인 repetitive genenetic element에 의해 매개되는 것으로 recombination에 의한 복제로 진행된다.
2. Replication Slippage DNA 복제 과정의 오류로 인해 짧은 genetic sequence가 복제 되는 것으로 DNA polymerase가 해리된 DNA 가닥에 잘못 부착되면서 다시 복제되어 발생된다. 이도 반복적인 서열에 의해 매개되는 경우가 많다.
3. Retrotransposition 세포에 칩입된 retrovirus나 retroelement에 의해 복제 되는 것으로 retrogene을 만들어내기위해 유전자의 역전사를 수행하고 이들의 재조합으로 인해 유전자의 복제가 수행된다. 이들도 retrotransposable element와 같은 genetic element에 의해 매게 된다.

자연과의 적극적인 대화를 위한 유전체 연구 #

변화 하는 환경과 적극적으로 반응하여 유전체 정보를 변경하고 종을 이어 나가는 것을 우리는 진화라 한다. 이를 위해 가장 필수적인 메커니즘이 유전자 복제이며, 어떠한 방식이든 복제에 성공하여 환경에 적합하도록 종이 변화 되었다면, 우리는 유전체 연구를 통해 이들의 인과 관계를 확인한다. 암을 비롯한 자연적 생명 현상에 대응하는 하나의 수단으로 유전체 연구는 다양한 기초 정보를 제공하고 있다.

Reference #

1. SANTOSHKUMAR M. et al., 2013 Gene duplication as a major force in evolution [http://link.springer.com/article/10.1007/s12041-013-0212-8]