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CpG island #
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Biology

CpG island #

CpG란? #

CG site라는 것은 말 그대로 C(cytosine)와 G(Guanine)가 일렬로 나란히 있는 서열을 말한다. CpG는 단순한 서열의 나열을 의미하는 것이 아니라 C와 G가 phosphate 하나로 연결된 부위를 의미한다. 사실상 메틸화가 안 된 C는 U(urasil)로 쉽게 바뀌기 때문에 GC서열이 발생하는 빈도는 그리 높지 않다. 메틸화가 된 C는 아무런 영향을 받지 않는다.

CpG island의 특징 #

CpG island는 C와 G가 phospate로 연결된 서열이 최소 200bp 이상 연속된 부분이다. 포유류의 CpG island는 0.4kb에서 4kb 정도의 크기를 가진다고 한다. 프로모터 부위에서 발견되는 CpG island는 유전자 코딩 부분의 CpG isalnd는 다르다. 프로모터의 경우 대부분의 C는 메틸화가 되지 않았다. 이는 발현을 위해서는 메틸화가 억제되어야 하기 때문이다.

CpG island와 후성유전학(epigenetics) #

인간의 경우 인간 유전체에는 CpG 라는 이중 염기서열이 다량으로 존재하고 있고 이중 약 70%에 이르는 CpG의 C(cytosine) 염기에는 메틸기(-CH3)가 결합하여 있는데, 이를 ‘DNA 메틸화(Methylation)’라고 부른다. 이러한 DNA 메틸화 현상은 유전체의 각종 반복 서열 등에서 흔히 관찰되며, 이는 유전체의 안정성 유지 등에 중요한 역할을 하는 것으로 보고 있다. 각종 유전자의 상단 5’ 조절부위에 CpG가 밀집된 독특한 영역이 존재하는데 이를 CpG island이라고 하며, 이 경우 CpG의 Cytosine은 대부분 메틸기가 결합하여 있지 않다. 그러나 때에 따라서 Cytosine의 메틸화가 발생하며 이 부위 뉴클레오솜 히스톤 분자들과의 교감을 통해 크로마틴의 구조에 변화를 이끌어 결국 유전자 발현에 영향을 주게 된다. 따라서 유전자의 발현은 DNA 메틸화 및 히스톤 변형 등과 같은 화학적 가역반응에 의해 조절된다고 할 수 있는데, 이처럼 DNA 염기서열의 변화 없이 크로마틴의 구조적 변화, ‘크로마틴 리모델링’에 영향을 주어 유전자 발현이 조절되는 기전에 관한 연구 분야를 ‘후성유전학’(Epigenetics)이라고 한다.

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그림1. DNA 메틸화

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