ClinVar #

Clinvar는 유전적 변이와 인간의 표현형(phenotype)과의 관계에 대한 데이터를 수집하여 보관하는 데이터베이스로써, 국립보건원(National Institutes of Health, NIH)의 지원으로 개발 및 유지 관리되고 있다.

ClinVar는 기본적으로 환자 샘플에서 발견된 돌연변이와 그 임상적 특징 등에 대한 데이터를 사용자로부터 제공받아 데이터를 갱신 및 유지한다. 임상실험실, 연구자, 전문가 집단으로부터 1차 제출(primary submission)을 받기도 하고, 전문가의 의견이 포함된 제출(expert-curated submission) 을 받기도 한다. 제출된 자료는 유전적 변이에 대한 임상적 중요성 (clinical significance)과 용어의 표준화를 거쳐 최종 데이터베이스에 저장된다.

Clinvar의 검색 결과(출처)

모든 변이에 대해 리뷰 상태를 공개하고 있으며, 임상적 중요성(clinical significance)도 함께 제공되어 실제적인 유전변이를 이용한 연구에 도움이 될 수 있는 정보를 제공하고 있다.

ClinVar Accession and version #

• Accession number/version number는 각 레코드별로 부여됨 : SCV000000000.0
• Reference accession number/version은 같은 variation/phenotype에 대한 서브미션 세트로 부여됨 : RCV000000000.0

Identifiers for each variant allele or allele set #

1. HGVS expressions
2. Published allele names
3. Database identifiers

Attributes of each phenotype #

1. 이름(Name)
2. 설명(Descriptions)
3. 특징정의(Defining features)
4. 발병률/집단(Prevalence/population)
5. 데이터베이스식별(Database identifiers)

Description of the genotype/phenotype relationship #

1. Review status of the asserted relationship
2. Submitter of the assertion
3. Clinical significance - see full documentation on clinical significance
4. Summary of the evidence for clinical significance
5. Number of observations of genotype/allele in those with the phenotype
6. Number of observations of genotype/allele in those without the phenotype
7. Family studies
8. Description of the population sampled
9. In vitro studies
10. In silico studies
11. Animal models
12. Mode of inheritance
13. Study design
14. Citations, including URLs

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