개요 #

유전체 데이터를 생산하는 과정에서 연구 목적 혹은 비용상의 이유로 암 조직의 파라핀 슬라이드를 bulk sequencing 했다고 가정하자.
해당 파라핀 슬라이드는 암 조직을 떼어 제작한 슬라이드이지만 암 조직 내에는 connective tissue 이외에도 종양 내 혈관을 통해 유입된 면역 세포들이 존재할 수 있다.
서로 다른 사람에게 동일한 암 종이 발생하더라도 암 발생 부위의 면역 세포들의 구성 비율에 따라 치료에 대한 예후의 차이가 있다는 점이 연구되면서 이러한 세포의 구성을 파악한 후 각 환자에 좀 더 유의한 경과를 얻을 수 있는 치료법을 적용하는 것이 중요해졌다.


기술의 한계나 비용상의 문제로 bulk sequencing만을 수행할 수 있는 경우 컴퓨터 기반 분석 방법을 통해서 암 조직에 존재하는 세포의 구성을 추론할 수 있도록 하는 방법이 개발되었다.
Cibersort는 bulk sequencing data에서 분석하고자 하는 세포군의 특성이 얼마나 도출되는지를 분석하는 프로그램으로써, reference free methodology는 아니며 사용자가 세포군별 signature matrix와 bulk sample의 expression matrix를 사용하여 support vector regression을 기반으로 한 deconvolution 을 수행한다.

사용 방법 #

1. Signature matrix 업로드 #

세포군별 유전자 발현량의 Ground Truth 값이 정리된 matrix를 정리해 업로드한다.

2. Expression matrix 업로드 #

단일 Bulk sequencing 데이터 혹은 각 샘플이 열 단위로 정리된 expression matrix를 업로드한다.

3. Run #

파라미터를 조정한 후 작업을 등록하면 Signature matrix를 기반으로 하여 Bulk sequencing sample에 존재하는 세포군 별 비율을 도출하여 준다.

Reference #

https://www.nature.com/articles/s41587-019-0114-2 https://cibersortx.stanford.edu/